נוירופיברומטוזיס היא מחלה גנטית מסוגתסמונתנוירוקטנאי שנגרמת ממוטציה או מהיעעדר העתק של הגן Nf1 או Nf2 המחלה נחלקת לשני סוגים Nf1 ו- Nf2 הראשונה קלה יותר ושכיחה יותר. במחלה זו ישנם גידולים של רקמת העצב הנקראות נוירופיברומותאשר עלולים לגרום לנזק רבכאשר הם לוחצים על העצבים עצמם ועל רקמות אחרות. הפרעה זו משפיעה על כל התאים של מערכת העצבים. אבחון המחלה מתבצע בהימצאות של דניים מתוך שבעה קריטריונים 1. כתמי "קפה בחלב" 2.גידולים שפערים על העור ברחבי הגוף 3.גידול סביב עצב הראייה בתוך העין (גליומה אופטית) 4.הופעת שתי המרטומות של הקשתית 5.םגיעה בהתפתחות העצמות 6.נמשים באיזור בית השחי והמפשעה. 7.קרוב משפחה מדרגה ראשומץנה שחולה במחלה..