מידעהצהרת נגישות
תצוגת צבעים באתר(* פועל בדפדפנים מתקדמים מסוג chrome ו- firefox)תצוגה רגילהמותאם לעיוורי צבעיםמותאם לכבדי ראייהא+ 100%א-סגירה

קדחת ים תיכונית (FMF)

מנהלי קהילה

פרופ' גיל אמריליו
פרופ' גיל אמריליו
בוגר ביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א ומשמש כמרצה באוניברסיטה, בוגר התמחות ברפואת ילדים בביה"ח דנה (איכילוב) ובוגר התמחות על בראומטולוגית ילדים באוניברסיטת קליפורניה לוס אנג'לס (UCLA). ראומטולוג ילדים בכיר בעל ניסיון קליני רב הכולל מעקב ואחריות אחר ילדים החולים במחלות ראומטיות או הנחשדים כחולים במחלות כאלו עם פעילות המסתכמת בקרוב ל-2000 ביקורים מידי שנה במרפאתו בביה"ח שניידר.
פרופ' מרב לידר
פרופ' מרב לידר
בוגרת ביה״ס לרפואה של אוניברסיטת תל אביב cum laude מומחית ברפואה פנימית (2000) ובראומטולוגיה (2006) פרופ׳ חבר קליני באוניברסיטת תל אביב. מחברת מעל 100 מאמרים ופרקים בספרים בתחום הפמפ, המחלות הראומטיות והאוטואימוניות. מנהלת היחידה הראומטולוגית במרכז הרפואי שיבא.
פרופ' יעקב ברקון
פרופ' יעקב ברקון
מנהל מחלקת ילדים בבית חולים אוניברסיטאי הדסה הר הצופים, הוא בוגר של בית הספר לרפואה של האוניברסיטה העברית, הדסה, ירושלים. התמחה ברפואת ילדים בבית חולים ביקור חולים בירושלים. בתום התמחותו באימונולוגיה קלינית ואלרגיה, עבד כרופא בכיר במחלקת ילדים ובמרפאה ריאומטולוגית בבי"ח ביקור חולים ובהדסה עין כרם. בהמשך עבד בבית החולים ספרא לילדים שבמרכז רפואי שיבא, תל השומר- כרופא בכיר וסגן מנהל בית חולים לילדים. ובמרפאה לריאומטולוגית ילדים וקדחת ים התיכונית. משנת 2011 הוא מנהל את מחלקת הילדים במרכז רפואי הדסה בהר הצופים ופרופסור חבר ברפואת הילדים בפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית בירושלים. בנוסף הוא חבר בוועדת הוראה של ביה"ס לרפואה, חבר בוועדת ערר של ההסתדרות הרפואית של ישראל, חבר מערכת בעתון הרפואה. פרופ' ברקון גם משמש חבר הנהלת עמותת ענבר, עמותת חולים במחלות ראומטיות. הוא ערך ופרסם מחקרים רבים בריאומטולוגית ילדים, אימונולוגיה, FMF ומחלות דלקתיות ואוטואינפלמטוריות אחרות. תחומי עיסוקו, בנוסף למחלות ילדים, הם ריאומטולוגית ילדים, קדחת ים התיכונית, PFAPA ומחלות חום חוזר.

מובילי קהילה

רם בלס
רם בלס
יו"ר מתנדב בעמותת ענבר למחלות ראומטיות, אוטואימוניות ודלקתיות. מטפל כבר למעלה מ-20 שנה באישתי ומתמודדים יחד עם ראומטיק ארטריטיס (RA).
Michal7
Michal7
היי שמי מיכל מלכה אמא ל 3 ילדים מהממים 2 ילדי בני 16 ו 12 חולים בקדחת ים תיכונית fmf מוטציה m694v +2 מטופלים כולכצין +אילאריס הבת שלי בת 16 מאובחנת מגיל 5.5 והבן מאובחן מגיל שנתיים מחלה מאתגרת בריאות לכולם
כמוניקדחת ים תיכונית (FMF)מדריכיםתסמינים של FMF (קדחת משפחתית ים תיכונית)

תסמינים של FMF (קדחת משפחתית ים תיכונית)

התקפים חוזרים של חום וכאבי בטן או כאבים חדים בחזה שנמשכים 12 עד 72 שעות – כך בדרך כלל מתבטאת קדחת משפחתית ים תיכונית

מאת רבקה פרייליך. ייעוץ מקצועי: ד"ר גיל אמריליו
תגובות 0

(צילום: shutterstock)
(צילום: shutterstock)

FMF (קדחת משפחתית ים תיכונית) היא מחלה אוטו-אינפלומנטורית (אוטו=עצמי, אינפלומנטורית-דלקתית) המתאפיינת בהתקפים בהם מערכת החיסון של הגוף מתלקחת ויוצרת חום ודלקת שלרוב נמשכים 12 עד 72 שעות ולאחר מכן ייפסקו לחלוטין. 

 

המחלה עוברת בתורשה משני הורים עם מוטציה גנטית בגן האחראי על התפתחות המחלה: MEFV. כיום ידועים מעל ל-130 סוגי מוטציות שונות בגן זה העלולות להוביל למחלה. המוטציות הגנטיות הקשורות ב-FMF משנות את ייצורו של חלבון הנקרא פירין (מלשון חום ביוונית) השייך למערכת החיסונית המיידית בגופו של חולה. החלבון הופך ל'רגיש' יותר וכך הוא עלול 'להדליק' בטעות את מערכת החיסון של הגוף וליצור התקף בו בעצם הגוף פוגע בעצמו.

 

התגובה הראשונית של מערכת החיסון המיידית בעת התקף, היא דלקת המתבטאת בחום. וזהו התסמין שמאפיין פעמים רבות את המחלה (אך לא תמיד). בכל התקף הדלקת תוקפת גם מערכות גוף שונות: הבטן, החזה, העור והמפרקים, כפי שיתבטא בתסמינים. לאחר ההתקף, שוככת הדלקת והמטופל ברוב המקרים מרגיש בריא לחלוטין, עד להתקף הבא.

 

אין הגדרה רפואית מדויקת לחומרת המחלה, אך בדרך כלל חולה FMF קשה או שאינו מאוזן יוגדר ככזה הסובל מלפחות שני התקפים קשים בחודש.

 

90% מהחולים יסבלו מההתקף הראשון בגיל ינקות עד גיל 20, ובעיקר מדובר בגילאים 5-15.

 

ברוב מדינות העולם מדובר במחלה נדירה מאוד, אך בקרב יהודים (ממוצא ים-תיכוני ובהם מגורשי ספרד), ארמניים וערבים, איטלקים וטורקים, שכיחות המחלה גבוהה יחסית. בישראל חיים היום 10,000-20,000 חולי FMF מאובחנים, על פי דיווחים שונים. אך ההערכה היא שרבים מהחולים עדיין סובלים מהתקפים קשים ואינם מאובחנים או מטופלים, למרות אפשרויות הטיפול שקיימות היום.

 

התסמינים האופייניים של מחלת FMF

 

התקפים

 

המאפיין הקריטי של המחלה, המסייע גם באבחונה בהמשך, הוא תבנית של התקפים. התסמינים והכאבים המפורטים כאן יגיעו לשיא בתוך 12-24 שעות, יימשכו עד 72 שעות וייפסקו לחלוטין לאחר מכן.

 

חומרת ההתקפים מגוונת, משך הזמן בין התקף להתקף שונה מאדם לאדם ויכול לארוך ימים, חודשים ולעיתים רחוקות אף שנים, אך התקף המוגבל בזמן ונמשך לפחות 12 שעות מאפיין את כל החולים ב-FMF.

 

חום

 

חום הוא דרך הביטוי הראשונית והבסיסית של מערכת החיסון בהיווצרות דלקת, ולכן מהווה את התסמין המשמעותי ביותר, אך לא הכרחי ולא ב-100% מהמקרים של המחלה. לעיתים, במקרים הקלים, החולה כלל לא יתלונן על חום אלא על כאבי בטן לדוגמה, תלונות שגורמות בחלק מהמקרים לאבחונים שגויים.

 

אצל תינוקות וילדים ייתכנו בתחילה התקפים הכוללים חום בלבד, כאשר שאר התסמינים יופיעו בגילאים מאוחרים יותר.

 

החום מלווה לרוב בצמרמורות ולעיתים בעייפות.

 

דלקת

 

דלקת המתלווה להתקף FMF נגרמת כתוצאה מפעילות תאים ותוצרים של המערכת החיסונית, ומתמקדת בדרך כלל, פרט לחום, באיזורים הבאים:

 

קרום חלל הבטן  (צֶפֶק) – כתוצאה מדלקת זו עלולים להיגרם ♦ כאבי בטן בדרגות חומרה שונות, בדרך כלל עוויתיים - כאבים "מקפלים". בקרב ילדים זהו פעמים רבות התסמין היחיד של המחלה ♦ הבטן עלולה להפוך תפוחה, קשה ורגישהעצירות בדרגות חומרה שונות או לעיתים רחוקות יותר שלשולים ♦ חלק מהתסמינים, כגון כאב חד בצד אחד של הבטן (בטן ימנית תחתונה), עלולים להטעות ולהוביל לאבחנה שגויה של דלקת בתוספתן (אפנדציט). עד כדי ביצוע ניתוח מיותר להסרת התוספתן.

 

קרום העוטף את החזה (אֶדֶר) – כתוצאה מדלקת באיבר זה יורגשו כאבים חדים בחזה המחמירים בעת שאיפת האוויר לריאות.

 

מפרקים – דלקת במפרקים עלולה להתבטא בנפיחות, אודם וכאב. אולם בקרב חולי FMF שכיח יותר לסבול מכאבים במפרקים ללא עדות לדלקת. המפרקים בהם בדרך כלל מתבטאים הכאבים הם מפרקי הקרסוליים והברכיים. לכ-20% מהחולים יופיעו בזמן התקף גם כאבים בשרירי הרגליים שייתגברו במהירות בעת מאמץ פיזי, אך ייחלשו לאחר מנוחה.

 

עור – כתוצאה מהדלקת בעור עלולים להופיע בזמן התקף נגעים אדומים (דמויי פריחה), נפוחים וכואבים, בקוטר של בין 5 ל-20 סנטימטרים, על גב כף הרגל, הקרסול או הרגל התחתונה.

 

אבחון מוקדם של המחלה יחסוך בדיקות וטיפולים מיותרים ויאפשר להתחיל בטיפול שיוכל להפחית התקפים, לשפר את איכות החיים ולמנוע את סיבוכי המחלה בהמשך החיים. התסמינים, כפי שיתאר המטופל לגורם המטפל, הם אמצעי האבחון הראשוני והקובע של FMF. להורים לילדים הסובלים מכאבי בטן קשים, עם או בלי חום, או מכאבי מפרקים חוזרים, מומלץ לפנות לרופא המשפחה/הילדים ולתאר את התסמינים, תוך דגש על החזרתיות שלהם. אם מבחינים בדפוס חוזר, מומלץ לסמן ביומן תאריכים של תחילת וסיום תסמינים, כדי להקל על האבחנה.

 

 

על האבחון של FMF

 

* סייע בהכנת הכתבה ד"ר גיל אמריליו, ראומטולוג ילדים, מנהל השירות למחלות PFAPA ו-FMF בילדים במרכז "שניידר" לרפואת ילדים ומנהל קהילת קדחת ים תיכונית ב"כמוני" 

 

עדכון אחרון: ינואר 2018