מחלה נדירה, הידועה גם בשמה כמחלה יתומה היא כל מחלה שאינה שכיחה. מרבית המחלות הנדירות הן גנטיות ולכן באות לידי ביטוי לאורך כל חיי הפרט גם במקרים בהם הסימפטומים אינם באים לידי ביטוי מיידי. רבות מהמחלות מופיעות בשלב מוקדם בחיים. לא קיים חיתוך מספרי עולמי מוסכם יחיד לגבי היות מחלה נדירה וקיימת שונות בעולם.



בארה\"ב הוגדרה מחלה נדירה ע\"יRare Disease Act of 2002 בגישה החלטית ומוקפדת ובהתבסס על שכיחות \" כל מחלה או מצב המשפיע על פחות מ-200.000 אנשים בארצות הברית או 1 מתוך 1.500 אנשים. ביפן לעומת זאת ההגדרה החוקית להיות מחלה נדירה היא \" זו הפוגעת בפחות מ50.000 אנשים ביפן או 1 מתוך 2500 בני אדם. באירופה הוגדרה מחלה נדירה ע\"י European Commission כמחלה הדורשת טיפול לאורך החיים ששכיחותה כה נמוכה עד כי נדרשים מאמצים משולבים מיוחדים כדי לטפל בה . המושג שכיחות נמוכה הוגדר מאוחר יותר במשמעותו הכללית כ\" פחות מ1 מתוך 2000 בני אדם. גוף זה הוציא מכלל ההגדרה מחלות שהן נדירות סטטיסטית אך אינן דורשות טיפול לאורך החיים /מטופלות ביעילות .ההגדרות בהן נעשה שימוש בספרות הרפואית וע\"י גופים המייצגים תוכניות פעולה לאומיות ארצות שונות חלוקים בדעתם באותה מידה , וההגדרות סטיטסטיות נעות מ1 ל1000 ועד 1 ל .200.000.





את הגדרת תסמונות נדירות כ\" מחלות נדירות שלמרבה הצער, לרובן אין תרופה המוכרות לנו והמופיעות אצל 5 מתוך 10,000 אנשים ואף פחות מכך ניתן למצוא מקורות מידע הרפואיים המבססים את המידע בקישור http://www.eitanrd.org.il/?p=245 המציג גם רשימת תסמונות מוכרות ונדירות הפוגעות בבני אדם שהוגדרו כך על ידי ארגוני רפואה בארץ ובעולם.