שלום הודיה, מחלה פוליציסטית של הכליות הינה מחלה גנטית, העוברת בתורשה. ישנם מס' סוגים של המחלה. באופן כללי במחלה זו הרקמה התקינה של הכליה מוחלפת בציסטות מרובות הגורמות לגדילה של הכליות וירידה בתפקוד שלהן עם הזמן. בחלק מהמקרים התפקוד הכלייתי מדרדר עד צורך בטיפול חליפי כגון דיאליזה או השתלת כליה. קצב ההתקדמות של המחלה שונה בסוגים השונים ותלוי בפגם הספציפי בכל משפחה. בדרך כלל בני המשפחה מתנהגים בצורה דומה. הכוונה היא כי אם ידוע על בן משפחה חולה, שהתפקוד הכלייתי שלו הדרדר בקצב איטי, צפוי שגם אצל בני משפחה אחרים, קצב התקדמות המחלה יהיה דומה. בחלק מהמקרים נוצרות ציסטות גם באיברים אחרים, כגון הכבד. כיום ישנה אפשרות לבצע בדיקות גנטיות כדי לאבחן את סוג המחלה הספציפי. מידע זה חשוב בעיקר כדי למנוע העברה של המחלה לדורות הבאים, ובעיקר כאשר מדובר במחלה המתקדמת מהר, עם צורך בטיפול כלייתי חליפי בגיל צעיר. מבחינת הטיפול במחלה, עד היום אין טיפול המונע לחלוטין את התקדמות המחלה. רוב הטיפולים הקיימים עוזרים בהאטה של קצב התקדמות המחלה. יש צורך באיזון טוב של לחץ הדם, מכיוון שלחץ דם לא מאוזן יכול להאיץ את התקדמות המחלה. כמו כן מומלץ על דיאטה דלת נתרן, אשר גם היא יכולה לעזור בהאטת התקדמות המחלה. המלצה נוספת היא שתיה מרובה. במקרה של מחלה פוליציסטית של הכליות, לצריכת מים מוגברת (כ- 3 ליטר ליום) יש השפעה ישירה על הכליות והיא יכולה להאט את קצב התקדמות המחלה. התרופה TOLVAPTAN (תרופה הפועלת בדומה לפעולה של שתיה מרובה) נמצאת במחקרים קליניים שונים. תרופה זו נבדקה במטופלים עם מחלה פוליציסטית של הכליות והמחקרים הראו כי במטופלים אשר נטלו את התרופה, קצב התקדמות המחלה הייתה איטית יותר במידה קלה בלבד, לעומת מטופלים שלא נטלו את התרופה. הבעיה העיקרית עם התרופה היא תופעות הלוואי שלה. תרופה זו גורמת ליצירת כמות שתן גדולה ביותר במהלך היום והלילה, עד ממש הפרעה בתפקוד היומיומי, וזו אחת הסיבות העיקריות שמטופלים הפסיקו את הטיפול. כמו כן היא גורמת במיעוט המקרים גם לעליה בתפקודי כבד. חשוב לציין כי מחקרים אלו עקבו זמן יחסית קצר אחר החולים (כשנה) ולא ידוע מה ההשפעות של התרופה לאורך זמן ממושך יותר. ישנן תרופות אחרות הנמצאות במחקר, אך אין עדיין הוכחה כי הן יעילות במחלה זו. איני יודעת מתי תרופה זו תאושר לשימוש בארץ. היא מאושרת לשימוש במס' מדינות בעולם. אחד הסיבוכים במחלה זו הוא זיהומים חוזרים בדרכי השתן או בציסטות. במקרים אלו יש צורך בטיפול אנטיביוטי מתאים. במקרים בהם יש זיהום בציסטות צריך לתת טיפול באנטיביוטיקה המסוגלת להכנס לתוך הציסטות, אחרת הטיפול אינו יעיל. במידה ויש במשפחתך מישהו שחולה במחלה, אני ממליצה לך לדבר איתו כדי להבין מה המצב אצלו, מכיוון שכפי שכתבתי בתחילת התשובה, בתוך המשפחה, לרוב המחלה מתנהגת באופן דומה. הדברים שחשוב לשים אליהם לב הם קודם כל מה התפקוד הכלייתי כיום. במידה והתפקוד הוא טוב, כרגע יש צורך רק במעקב נפרולוגי מסודר. כפי שכתבתי למעלה כדאי לעקוב אחר לחץ הדם, דיאטה דלת נתרן (ממליצה להתייעץ עם דיאטנית) ושתיה מרובה. במידה ואת מתכננת הריון נוסף, אני ממליצה להיות במעקב במהלך ההריון אצל נפרולוג/ית המתמחים במחלות כליה בהריון.

זהו שבמשפחה שלי אין בכלל אבא נפטר לכן אני לא יכולה לבדוק אבל אמא בבדיקות כרגע אבל תפקודי הכליות שלה טובים היא בת 64 כיום התפקוד שלי תקין קריאטנין 0.54 ואוראה 15

לא ניתן לדעת בוודאות מה יהיה התפקוד הכלייתי שלך בעתיד. במידה ולא אשמח שלך יש גם כליות פוליציסטיות והתפקוד שלהן תקין בגיל 64, ייתכן וגם אצלך המצב יהיה דומה

שלום עשיתי בדיקה גנטית והתוצאות יצאו תקינות גם הגן ה1 וגם השני מזה אומר שיש מצב שזה לא כליות פוליצסטיות או שיש גנים אחרים

שלום הודיה, הבדיקה הגנטית בודקת מס' מסוים של מוטציות בגנים הקשורים למחלת כליות פוליציסטית, אך לא את כולם, כך שייתכן שאת נשאית של הגן עם המוטציה אך זה לא אותר בבדיקות שבוצעו. אם ביצעת את הבדיקה לפני זמן רב (שנה ויותר), ממליצה לך לפנות שוב למרפאה הגנטית כדי לברר האם יש בדיקות חדשות. ההתפתחות הטכנולוגית בנושא איתור מוטציות היא מאוד מהירה, ובשנים האחרונות יכולות האבחנה שופרו מאוד וכן עלות הבדיקות ירדה בצורה משמעותית, כך שבדיקה שלפני שנה או שנתיים עלתה מס' אלפי שקלים, היום עולה רק כמה מאוד שקלים. התפתחויות אלו מאפשרות לבצע היום בדיקות שלא ניתן היה לבצע בעבר ובעלות נמוכה בהרבה ולכן כדאי להתעדכן במרפאה הגנטית איזה חידושים יש בתחום.