גנטיות

15/04/19 14:30
3 תגובות
האם טרשת נפוצה זה גנטי?
מה הסיכוי תמותה במחלה זאת?

3 תגובות

עינת-מילר
מוביל קהילה
15/04/19 15:58
הי רפאל אנסה לענות 1. לטרשת יש קווים גנטים עולמיים- יותר נשים מגברים, יותר לבנים משחורים וככל שמתרחקים מקו המשווה השכיחות עולה. הסיכוי לילד שאחד מהוריו חולה להיות גם חולה הוא גבוה באחוזים בודדים (3...
הי רפאל
אנסה לענות
1. לטרשת יש קווים גנטים עולמיים- יותר נשים מגברים, יותר לבנים משחורים וככל שמתרחקים מקו המשווה השכיחות עולה.
הסיכוי לילד שאחד מהוריו חולה להיות גם חולה הוא גבוה באחוזים בודדים (3%) יותר מכל אחד אחר.
2. סיכויי תמותה כמו אדם רגיל, זאת אומרת שמה טרשת לא מתים, יכולים למות מסיבוכים שונים אבל הסיכוי למות בתאונת דרכים גדול הרבה יותר אז ממליצה לך ולכולם להיזהר בכביש
ד-ר-אסתר--גנלין
מומחה כמוני
רופאה בכירה במכון הנוירולוגי בביה"ח שניידר ומנהלת המרפאה הנוירואימונולוגית בו. בוגרת רפואה בטכניון בהצטיינות. בעלת תואר שני באימונולוגיה בהצטיינות יתרה (אוניברסיטת תל אביב) ותואר דוקטור בביוכימיה (הטכניון). משלבת מחקר קליני ובסיסי בתחום טרשת נפוצה בילדים. חברה בקבוצת המחקר הבין לאומית לטרשת נפוצה בילדים- International Pediatric Multiple Sclerosis Study Group (IPMSSG)
16/04/19 11:02
רפאל שלום. טרשת איננה נחשבת למחלה גנטית בהגדרה אם כי יש בהחלט רקע גנטי. הלכה למעשה, זו מחלה מולטי פקטוריאלית, מושפעת מגנטיקה סביבה וכו'. לטרשת אין תורשה ברורה, אך ידוע למשל כי העברה מהצד האימהי הי...
רפאל שלום.
טרשת איננה נחשבת למחלה גנטית בהגדרה אם כי יש בהחלט רקע גנטי. הלכה למעשה, זו מחלה מולטי פקטוריאלית, מושפעת מגנטיקה סביבה וכו'.
לטרשת אין תורשה ברורה, אך ידוע למשל כי העברה מהצד האימהי היא פי 2 יותר מאשר מהצד האבהי.
קצת סטיטיסטיקה:
סיכון לטרשת בכלל האוכלוסיה 0.1%
סיכון בקרב קרוב משפחה דרגה ראשונה- 2-5%
בקרב תאומים זהים- 25%

בנוסף, ידוע על כ- 200 אזורי שונות בגנום הנבדלים בין חולי טרשת לשאר האוכלוסיה. רובם אזורים הקשורים לגנים של מערכת החיסון. כאמור, אין המדובר במוטציה ידועה בתורשה ברורה.

בנוגע לשאלת התמותה, מפנה למאמר קנדי שפורסם ב- 2015 המצביע על סיכוי גבוה יותר בקרב חולי טרשת עם הסתייגויות.

Neurology. 2015 Jul 21;85(3):240-7
Effect of comorbidity on mortality in multiple sclerosis..

ניתן למצוא למאמר זה תרגום בעברית ב- www.multiplesclerosis.org.il - טרשת נפוצה והסיכון למוות מוקדם .
כל טוב
ham
19/04/19 14:09
לאחר האבחון שלי , עשיתי מספר בדיקות במכון הגנטי במרכז הרפואי "העמק" ולא נמצאו אצלי פגמים גנטיים הקושרים את מצבי ומצב בני משפחתי למחלה ..... ???

מנהלי קהילה

ערן ברקוביץ
ערן ברקוביץ
פסיכולוג רפואי מומחה ובעל קליניקה פרטית .
פרופ'-איתן-אוריאל
פרופ'-איתן-אוריאל
מומחה בנוירולוגיה, בעל תואר שני במחלות כלי דם של המוח. מנהל המחלקה הנוירולוגית מרכז רפואי בלינסון. מזכיר האיגוד הנוירולוגי בישראל.
ד
ד"ר יובל כרמון
רופא בכיר במחלקה הנוירולוגית ביה"ח מאיר.מנהל מרפאת טרשת נפוצה.
ד
ד"ר אסתר גנלין
רופאה בכירה במכון הנוירולוגי בביה"ח שניידר ומנהלת המרפאה הנוירואימונולוגית בו. בוגרת רפואה בטכניון בהצטיינות. בעלת תואר שני באימונולוגיה בהצטיינות יתרה (אוניברסיטת תל אביב) ותואר דוקטור בביוכימיה (הטכניון). משלבת מחקר קליני ובסיסי בתחום טרשת נפוצה בילדים. חברה בקבוצת המחקר הבין לאומית לטרשת נפוצה בילדים- International Pediatric Multiple Sclerosis Study Group (IPMSSG)

מובילי קהילה

פזית
פזית
הייתי בריאה ורופאת שיניים. כיום , חולה בטרשת נפוצה ואומנית קרמיקה, מציירת ומטפלת באמצעות אומנות. קודם כל אמא לשני ילדים נפלאים וחברה עם כמה אנשים חמים וחכמים. יש מתנה ביכולת ליצור ... זה מאפשר נתינה הלאה וידיעה שגם מי שלא מכיר אותי אישית יוכל לקבל משהו ממני שישמח ויגרום לו הנאה. זו הסיבה שאני כותבת פה. לעזור ולהשיא עצה וגם לקבל ידע ממי ששותפים לדרך הטרשים של טרשת נפוצה בדרך זו או אחרת. 
לביא שיפמן
לביא שיפמן
לביא שיפמן הוא ממיסדי חברת MS ישראל בע"מ (חל"צ) ומכהן בה, בהתנדבות, כדירקטור. חברת MS ישראל יוזמת ומנהלת מגוון רחב של פעילויות לחולים בטרשת נפוצה, תוך שהיא מעלה את המודעות הציבורית למחלה, להשלכותיה ותופעות הלוואי שלה. בהשכלתו, הוא מוסמך של הטכניון בחיפה בהנדסת מחשבים, עם התמקדות בתחום רשתות תקשורת ונתונים וכמו כן בוגר, בהצטיינות, של התוכנית לניהול עסקי בכיר של האוניברסיטה העברית בירושלים. בשנת 1990, לאחר שירות קבע בממר"מ, לביא היה ממקימי הסניף הישראלי של חברת מיקרוסופט בישראל (עובד מס. 2) והמנהל הטכני הראשון שלה. בהמשך כיהן גם כסמנכ"ל השיווק והמכירות של מיקרוסופט ישראל ללקוחות גדולים במשק הישראלי. בנוסף לפעילות ההתנדבותית ב-MS ישראל לביא מכהן מזה כ-4 שנים כחבר ועד בעמותת איגוד האינטרנט הישראלי. כמו כן, לביא הוא המקים, הבעלים והעורך הראשי של האתר www.netcheif.com - המספק ידע נרחב ביותר על תחום האינטרנט והתקשורת, תוך התמקדות בסביבה הביתית. לביא נשוי לאורלי שאובחנה כחולת טרשת נפוצה לפני כ-20 שנה, הוא מתגורר בבת-ים ואב לבן ולבת.
תודתנו לחברת מרק סרונו על תרומה בלתי תלויה לסיוע בהקמת הקהילה. יובהר כי אין בתרומה זו כדי להשפיע על הפעילות או התוכן המוצגים בקהילה.
MS