FMF

03/08/19 20:17
2 תגובות
שלום רב,
ביתי בת 22 אובחנה כסובלת מ- FMF בגיל 10 לאחר הוצאת התוספתן אשר היה מודלק, לאחר בדיקה גנטית נמצאו המוטציות M694V ו- V726A, אנו ממוצא טורקי ובני הבכור גם חולה ב- FMF עם מוטציות זהות [מטופל ב-3 כדורי קולכיצין].
לאחר הגילוי ביתי קיבלה טיפול של 2 כדורי קולכיצין פעם ביום אך ההתקפי היו פוקדים אותה בפרקי זמן יחסית קצרים ולכן הרופא אמר לעלות את המינון ל-3 כדורי קולכיצין פעם ביום.
במשך השנים האחרונות ביתי החלה לסבול מכאבי בטן בעיקר ברום הבטן עם תחושת מלאות, הקאות צרבות נפיחות בבטן וחוסר יכולת לאכול בזמן התקף כזה שנערך בין שבוע לשבועיים ומגיע פעם בשלושה חודשים, כאבי הבטן עדיין פוקדים את ביתי אך הם ללא חום.
הופננו לרופא גסטרו אשר עשה בדיקות מקיפות (כולל גסטרוסקופיה MRI בטן אולטראסאונד של המעיים בדיקות דם שונות פרט לבדיקת קולונוסקופיה בצענו את רוב הבדיקות) הבדיקות יצאו תקינות, הוא אמר שניתן לשלול אבחנה של קרוהן (למרות שערכי ה ASCA יצאו גבוהים) ואיבחן מעי רגיז/רגיש ודיספפסיה [נתן טיפול של סותרי חומצה: לוסק, אומפרדקס, נקסיום אשר החמירו את הסימפטומים ניסנו טיפול של קולוטאל אשר לא עזר .
לפני כמה חודשים ביתי אובחנה כסובלת מתת פעילות של בלוטת התריס היא מטופלת בכדור יוטירוקס 50 מ"ג פעם ביום (נכון לעכשיו הבלוטה נמצאת במצב תקין) , כמו כן ביתי סובלת מעצירות כרונית בעבר עברה ניתוח פיסורה ונוטלת מגנוקס נוזלי כף 1 בלילה.

איני יודעת אם קיים קשר ל- FMF אך יש לביתי כאבים בכפות הרגליים מעין תחושת שריפה בזמן פעילות גופנית, היא סובלת מכאב בברך ימין מעל ל- 5 שנים שמגבילים את התפקוד של הברך לעיתים היא סובלת מדלקת בגיד הפיקה שחולף וחוזר (מטופלת באופן פרטי אצל פיזיוטרפיסט ובאימונים אישיים).

לאחר הרקע של ביתי עולות לי מספר שאלות:
1. האם יש קשר בין כאבי הבטן ברום הבטן למחלת ה- FMF?
2. האם המינון של הקולכיצין שניתן לביתי הוא מספיק או שמה צריך לעלות או להוריד מינון?
3. ביתי כמעט כול הזמן סובלת מנפיחות משמעותית בבטן, האם יש לזה קשר ל- FMF?
4. האם קיים קשר בין הכאב בברך או בין תת פעילות בלוטת התריס ל- FMF?
5. האם יש טיפול שונה מהקולכיצין שניתן לשקול?
6. ביתי סובלת מעייפות, מלחץ דם נמוך [90/60] וכאבי ראש האם קיים קשר ל- FMF?

סליחה על כמות השאלות, מנסה את מזלי בפורום.
אמא דואגת ועובדת עצות.

2 תגובות

ד-ר-גיל-אמריליו
מומחה כמוני
בוגר ביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א ומשמש כמרצה באוניברסיטה, בוגר התמחות ברפואת ילדים בביה"ח דנה (איכילוב) ובוגר התמחות על בראומטולוגית ילדים באוניברסיטת קליפורניה לוס אנג'לס (UCLA). ראומטולוג ילדים בכיר בעל ניסיון קליני רב הכולל מעקב ואחריות אחר ילדים החולים במחלות ראומטיות או הנחשדים כחולים במחלות כאלו עם פעילות המסתכמת בקרוב ל-2000 ביקורים מידי שנה במרפאתו בביה"ח שניידר.
05/08/19 13:31
שלום לאם, ציינת כאן סיפור קליני מורכב. לצערנו לא נוכל לתת מענה לשאולתתיך במסגרת הפורום כיוון שמקרה זה מצריך לקיחת הסטוריה רפואית ובדיקה גופנית ע"י ראומטולוג. ממליץ לביתך להתייעץ בפגישה מסודרת עם רא...
שלום לאם,

ציינת כאן סיפור קליני מורכב. לצערנו לא נוכל לתת מענה לשאולתתיך במסגרת הפורום כיוון שמקרה זה מצריך לקיחת הסטוריה רפואית ובדיקה גופנית ע"י ראומטולוג. ממליץ לביתך להתייעץ בפגישה מסודרת עם ראומטולוג בהקדם.

בברכה,

ד"ר גיל אמריליו
רם-בלס
מוביל קהילה
יו"ר מתנדב בעמותת ענבר למחלות ראומטיות, אוטואימוניות ודלקתיות. מטפל כבר למעלה מ-20 שנה באישתי ומתמודדים יחד עם ראומטיק ארטריטיס (RA).
21/08/19 10:35
עמותת עינבר היא העמותה העוזרת לחולי fmf.בעמותה יש ידע רב וכן הוציאו ספר בנושאfmf

מנהלי קהילה

ד
ד"ר גיל אמריליו
בוגר ביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א ומשמש כמרצה באוניברסיטה, בוגר התמחות ברפואת ילדים בביה"ח דנה (איכילוב) ובוגר התמחות על בראומטולוגית ילדים באוניברסיטת קליפורניה לוס אנג'לס (UCLA). ראומטולוג ילדים בכיר בעל ניסיון קליני רב הכולל מעקב ואחריות אחר ילדים החולים במחלות ראומטיות או הנחשדים כחולים במחלות כאלו עם פעילות המסתכמת בקרוב ל-2000 ביקורים מידי שנה במרפאתו בביה"ח שניידר.
פרופ' מרב לידר
פרופ' מרב לידר
בוגרת ביה״ס לרפואה של אוניברסיטת תל אביב cum laude מומחית ברפואה פנימית (2000) ובראומטולוגיה (2006) פרופ׳ חבר קליני באוניברסיטת תל אביב. מחברת מעל 100 מאמרים ופרקים בספרים בתחום הפמפ, המחלות הראומטיות והאוטואימוניות. מנהלת היחידה הראומטולוגית במרכז הרפואי שיבא.
פרופ' יעקב ברקון
פרופ' יעקב ברקון
מנהל מחלקת ילדים בבית חולים אוניברסיטאי הדסה הר הצופים, הוא בוגר של בית הספר לרפואה של האוניברסיטה העברית, הדסה, ירושלים. התמחה ברפואת ילדים בבית חולים ביקור חולים בירושלים. בתום התמחותו באימונולוגיה קלינית ואלרגיה, עבד כרופא בכיר במחלקת ילדים ובמרפאה ריאומטולוגית בבי"ח ביקור חולים ובהדסה עין כרם. בהמשך עבד בבית החולים ספרא לילדים שבמרכז רפואי שיבא, תל השומר- כרופא בכיר וסגן מנהל בית חולים לילדים. ובמרפאה לריאומטולוגית ילדים וקדחת ים התיכונית. משנת 2011 הוא מנהל את מחלקת הילדים במרכז רפואי הדסה בהר הצופים ופרופסור חבר ברפואת הילדים בפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית בירושלים. בנוסף הוא חבר בוועדת הוראה של ביה"ס לרפואה, חבר בוועדת ערר של ההסתדרות הרפואית של ישראל, חבר מערכת בעתון הרפואה. פרופ' ברקון גם משמש חבר הנהלת עמותת ענבר, עמותת חולים במחלות ראומטיות. הוא ערך ופרסם מחקרים רבים בריאומטולוגית ילדים, אימונולוגיה, FMF ומחלות דלקתיות ואוטואינפלמטוריות אחרות. תחומי עיסוקו, בנוסף למחלות ילדים, הם ריאומטולוגית ילדים, קדחת ים התיכונית, PFAPA ומחלות חום חוזר.

מובילי קהילה

tomifmf
tomifmf
היי, קוראים לי טליה ואני בת 38, גרה במרכז הארץ נשואה ואמא לאלון הקטן. מדריכת התפתחות תינוקות בשיטת "צעד ראשון" במקצועי, מתעניינת מאד בתחום הרפואה והרפואה האלטרנטיבית. הנני חולת פמפ - ואובחנתי בגיל 21 לאחר ילדות ארוכה ומתישה בה גדלתי בבתי חולים. בעקבות חוויות הילדות שלי לצד התקפים קשים ואשפוזים רבים, נחשפתי הרבה לעולם הרפואה ואל הקשר והתקשורת הבין אישית בין חולים לבין הצוות המטפל על יתרונותיו וחסרונותיו. אני מאמינה מאד בשקיפות מלאה בכל הנוגע למידע רפואי ולשיתוף החולה והסבר ב"גובה עיניים" גם כאשר מדובר בילדים. הצטרפתי לקהילה זאת מתוך נכונות מלאה לשתף, לתמוך ולייעץ מניסיון אישי בלבד (הייעוץ אינו מקצועי) ואני מוכנה ושמחה לסייע היכן שניתן ע"י סיפור חוויותי האישיות ונסיוני בידיעה שאם זה יעזור למישהו מהחולים בהתמודדות האישית שלו בתהליך או למישהו מהמלווים או בני המשפחה בהתמודדות נכונה יותר עם המצב... אז אני את שלי עשיתי :) אור ואהבה, כח ובריאות איתנה לכולכם, אני כאן לכל שאלה- ואשתדל לעזור כמיטב יכולתי שלכם באהבה, טליה
רם בלס
רם בלס
יו"ר מתנדב בעמותת ענבר למחלות ראומטיות, אוטואימוניות ודלקתיות. מטפל כבר למעלה מ-20 שנה באישתי ומתמודדים יחד עם ראומטיק ארטריטיס (RA).
תודתנו לחברת נוברטיס על תמיכה בלתי תלויה לסיוע בהקמת הקהילה. יבהר כי אין בתמיכה זו כדי להשפיע על הפעילות או התוכן המוצגים בקהילה