שלום הבת שלי אובחנה במוטציה c.2080A>G;p.Met694Val.
מזה אומר? האם עם טיפול תרופתי הגוף נפגע במהלך החיים? רופא משפחה אמר לנו לחכות לתור אצל ראומטולוגית או ללכת למיון בהתקף. אין אפשרות לקבל טיפול בצורה מהירה יותר? אם אשתי במהלך חודש 7 של הריון יש מה לעשות בנושא?



אם מדובר במוטציה אחת (ולא בשתיים) צריך לאפיין את התסמינים ולהחליט אם הם קשורים ל- FMF או לא. האבחנה תהיה מבוססת על הקליניקה. לכן בהחלט להגיע למיון בהתקף זו המלצה טובה וכך גם לעשות בקופת חולים בדיקות דם סמוך ככל שניתן להתקף (מדדי דלקת). רק אחרי ביסוס האבחנה יקבע הטיפול. מוטציה אחת לא בהכרח קובעת אבחנה של FMF. באשר לאישתך, אפשר יהיה להתייעץ עם רופא הילדים לאחר הלידה. לא מקובל לעשות אבחון טרום לידתי ל- FMF
- 0
- הגיבו
- שתפו
דווחו