מחלת ניוון מוחי

אור1274 · 2021-03-11T13:50:01+02:00

שלום לכולם... מצב מורכב מאוד אך אנסה לצמצמם בכדי להגיע לעניין אימי בשנות ה60 לחייה סבלה מספר שנים מחולשה, צרידות , קושי בהליכה וכאבים באזורים שונים בגוף. נערך בירור רפואי מקיף, המון בדיקות לרבות מספר צילומי MRI, ניקור מותני, נשללה טרשת נפוצה למרות שהחשד היה לכיוון הזה בצילומי MRI ציינו אירועים מוחיים קודמים ומושגים שונים שניסיתי לפענח ולהבין אבל לא הצלחתי, מצרף חלק מהסיכום הרפואי: מזה כשנה נמצאת בבירור נוירולוגי בגין טטרפרזיס ספסטי פרוגרסיבי. במסגרת הבירור שהשלימה עד כה הדמיות מוח חוזרות שהדגימו מוקדי חומר לבן, לרבות חשד לנגע בקורפוס קלוזום, עם א"מ בין מקור ווסקולרי למקור דהמייאלנטיבי. כמו כן השלימה MRI עמ"ש גבי שפוענח כתקין וניקור מותני תקין, כולל OCB שלילי. AQP4 שלילי בדיקה נוירולוגית: בעצבים קרניאלים תקינים, ללא צניחה או פרונציה בידיים, א"א תקין דו"צ, ע"ב עם ספק היסוס מימין, ירידה בזריזות ידיים מימין, ללא צניחה ברגליים, מענה פלנטארי אקסטנסורי דו"צ. תחושה שטחית שמורה סימטרית ב4 גפיים. פרופריוספציה שמורה דו"צ בבהונות רגליים. הליכה לא יציבה על בסיס צר. טונוס מוגבר ספסטי ביד ימין עם ערות החזרים בכל התחנות, טרמנר והופמן דו"צ. טונוס ספסטי ברגליים עם קרוס אדקשן של הפטלריים דו"צ, ללא קלונוס. #רוויזיה של הדמיות, במסגרת ישיבה עם נוירורדיולוגים, הנגעים מתאימים לפגיעה ווסקולרית, ברוויזיה ללא נגעים בקורפוס קלוזום, אלא בכלי דם באזור הספלניום. #CT מוח חוזר אוטמיים לקונארים ישנים בגרעני בסיס דו"צ, פריוונטריקולארי מימין, בתלמוס ובפונס משמאל ואוקסיפטלי משמאל, ללא שינוי. שינוים היפודנסיים בחומר לבן פריונטריקולרי על רקע שינויים כרוניים בכלי דם קטנים. #CTA ראש וצוואר ללא עדות לאי סדירות בעורקי הראש / צוואר או לפתולוגיה וסקולרית גסה. #EMG בוצע בשאלה של PLS. ללא עדות למחלת נוירון מוטורי. #מעבדה נלקח קולגנוגרם, לרבות APLA טרם תוצאות. לאחרונה הייתה אצל מומחה נוסף (לא ברור לי בדיוק מי, עקב המשך הדברים תבינו כי מההלם נמנעתי מלדבר על הנושא עמה) הלה אמר שכרגע הכיוון נע בין מחלה גנטית אותה הוא כמעט שולל על הסף והכיוון הכמעט וודאי הוא מחלה ניוונית של המוח. אני נמצא בשוק מוחלט ולא מבין את פני הדברים. המדיה מוצפת בחומר שמדבר על תסריט שחור ביותר ושמדובר במחלה חשוכת מרפא ברור לי שאין תחליף לפנייה לרופא אבל אני חייב להציף זאת ולברר האם מישהו יוכל להאיר את עיניי בנושא...