גלי2211

שלום בחור בן 23 עם חולשת שרירים קשה ופרוגרסיבית מזה 3 שנים. ללא אבחנה האם קרניטין גבוה מעט - 69 (טווח 25-54) יכול לתת רמז לאבחנה? כיוון? רעיון? האם סטרואידים משפיעים על התוצאה? (כעת 15 מ"ג - בגמילה לאחר שנה שהגיע עד 60 מ"ג) בנוסף: מיופתיה בביופסיית שריר, אוסטאופורוזיס, גמישות יתר רמות ALKP נמוכות (סביב 20), אבץ גבוה (194), CK הגיע בעבר ל-400 (כעת תקין אך החולה לא פעיל כלל) בירור מקיף נוירולוגי, ראומטולוגי, אנדוקריני, מטבולי, ריצוף גנום + מיטוכונדריאלי - ללא ממצאים נוספים תודה על זמנך.

שלום בן 23 עם חולשת שרירים מתקדמת בגפיים וצוואר מזה 3 שנים ללא אבחנה ברורה צפיפות עצם נמוכה בחוליות ע"ש 3.2- בבדיקות שביצע לאחרונה נמצא עודף באבץ: 194. כתוב שזה בטווח TOXIC (הטווח התקין: 55-165) הבחור לא נטל אף פעם שום תוספי תזונה המכילים אבץ. קראתי שקיים קשר בין עודף אבץ לחסר בנחושת, אך הוא לא נבדק לנחושת. האם יתכן שזה עשוי להסביר את חולשת השרירים וצפיפות העצם הנמוכה? כתוצאה ממה זה יכול להיווצר? האם הנושא מוכר לך? תודה

שלום שלום הבן שלי בן 23 סובל מחולשת שרירים מתקדמת כבר 3 שנים ללא אבחנה ברורה וכעת יש גם אוסטאופורוזיס. בריא בילדות, מלבד גמישוות יתר וכאבי ברכיים. ערכי CK מתונים - הגיע עד 443 ב-2013 בצבא התחילו כאבים ברגליים ובמפרקים ותחושת שריפה בשרירים. כאבים וחולשה התקדמו לאגן וגב תחתון עם קושי בעמידה, ישיבה והליכה. שיקום בבית לווינשטיין לא הועיל. בשנה האחרונה נוספה חולשה בפלג גוף עליון, צוואר, ידיים ושרירי הפנים. התעייפות קשה וקושי תפקודי בכל מאמץ קל. יש ירידה במשקל ודלדול שרירים עבר בירור מקיף - אורטופדי, ראומטולוגי, נוירולוגי - ללא ממצאעוד...