שלום
בחור בן 23 עם חולשת שרירים קשה ופרוגרסיבית מזה 3 שנים. ללא אבחנה

האם קרניטין גבוה מעט – 69 (טווח 25-54) יכול לתת רמז לאבחנה? כיוון? רעיון?

האם סטרואידים משפיעים על התוצאה? (כעת 15 מ"ג – בגמילה לאחר שנה שהגיע עד 60 מ"ג)

בנוסף: מיופתיה בביופסיית שריר, אוסטאופורוזיס, גמישות יתר
רמות ALKP נמוכות (סביב 20), אבץ גבוה (194), CK הגיע בעבר ל-400 (כעת תקין אך החולה לא פעיל כלל)
בירור מקיף נוירולוגי, ראומטולוגי, אנדוקריני, מטבולי, ריצוף גנום + מיטוכונדריאלי – ללא ממצאים נוספים

תודה על זמנך.