RVO בעין ובכצ'ט

י · 2020-07-19T18:40:22+03:00

שלום רב,לאחרונה (באמצע יוני) אושפזתי בביה"ח בעקבות Retinal Vein Occlusion(חסימת כלי דם בעין שלוו בגודש, דלף ובצקת) שהתבטא בטשטוש חמור של הראיה בעין ימין, ללא כאב. לרופאת העיניים לא לגמרי ברור האם מעורבת גם תגובה דלקתית (יובאיטיס) או וסקוליטיס והאם קריש דם הוא שגרם לנ"ל. הוזרקה לי זריקת אווסטין לחלל העין, אני נוטל פרדניזון ומזליף טיפות סטרודקס. ישנו שיפור במצב.מאחר ואין המדובר במצב רפואי השכיח לאנשים בגילי (בן 37), בוצע בירור רפואי מקיף:1. מחלות זיהומיות: כרגע לא מסתמן שבבסיס המצב הרפואי עומד זיהום חיידקי או ויראלי. לא סבור שמדובר בריאקטיבציה של EBV (מ-2006) או במעורבות של Herpes Simplex Type 1 שהסתבר לאחרונה שיש לי.2. המטולוגיה: בעת האישפוז נמדדו רמות מעט גבוהות מהנורמה של הומוציסטאין ונמצא הפגם הגנטי (הטרוזיגוט) של MTHFR (C677T). ההמטולוג אינו סבור שמדובר בהיפרהומוציסאנמיה גנטית, בהיעדר סיפור משפחתי. המליץ על נטילת B12 (לאור רמות נמוכות, אך בנורמה), ולאור התוצאה – המליץ על טיפול מונע באספירין לאחר התייצבות המצב בעין.3. נפרולוגיה: כרגע לא מוצא עדות למחלה סיסטמית שמערבת הן את העיניים והן את הכליות. ישקול לבצע ניכור כליה לאחר שוך הסערה. יבצע בדיקת דם למחלה בשם פאברי.4. ראומטולוגיה: הראומטולוג חושד שמא המדובר בבכצ'ט, בפרט לאור המעורבות העינית והפוליקוליטיס בגב.להלן הרקע הרפואי הרלוונטי:1. אפטות בחלל הפה – אין (היו בעבר, אך שמתי לב שהן הופיעו מיד לאחר פגיעה מכנית – נשיכה).2. אנטיגן HLA-B27 ו-HLA-B5 – שלילי.3. תופעות עוריות – מזה כשני עשורים סבוריאה באיזור הפנים והקרקרפת, ואקנה (ייתכן ומדובר בפוליקוליטיס) בגב.אירוע חמור של פוליקוליטיס באזור הירכיים בשנת 2009 בתאילנד (ככל הנראה בגלל אי שמירה על הגיינה במהלך עיסוי).4. מעורבות העיניים – אירוע של RVO כאמור.בנוסף, בשנה החולפת - עין יבשה ובלפריטיס, בעיקר בעין ימין (נמצא הטפיל דמודקס, ייתכן גם על רקע חסרים בויטמינים או השפעות סביבתיות דוגמת חשיפה לעשן סיגריות). בשנה האחרונה כלזיונים חוזרים ונשנים, בעיקר בעין ימין. טופלתי בשמן עץ התה, חום, שמירה על הגיינה של העפעפיים, טיפות סיכוך, משחת מקסיטרול.5. מעורבות הכליות – מזה כעשור קיימת מחלה כלייתית (חשד ל-IgA Nephropathy ) אשר מתבטאת בפרוטאינוריה (בין 0.5-1 ג') ומיקרו-המטוריה בשתן. קריאטינין בדם מעט גבוה (לרוב סביב 1.3, לאחרונה עלה ל-1.6, ככל הנראה עליה משנית לעלאת מינון, וירד חזרה לסביבות 1.4). תפקודי כליה תקינים בסה"כ. נוטלTritAce באופן קבוע מזה שנים (כרגע 5 mg/d).6. מעורבות מערכת העיכול - מזה כשני עשורים הפרעות במערכת העיכול (בעיקר נפיחות בבטן וגזים), תסמינים המתאימים ל-IBS, ייתכן SIBO. קיימת אי סבילות ללקטוז, פרוטקטוז וסורביטול. בוצעו בעבר בדיקות אנדוסקופיות ללא כל ממצא. שלילי לצליאק. חשד ל-GER (Gastroesophageal Reflux).. בשנים האחרונות חסרים בויטמיני D, B12, Folic Acid, ייתכן על רקע תזונה (כמעט טבעונית) או הפרעות ספיגה. לאחר נטילה של תוספים למשך מספר חודשים (ויטמין D 1200 יח', ויטימין B12 1000 מק"ג, חומצה פולית 5 מ"ג) נמדדו רמות תקינות, אך ברף הנמוך של הנורמה.מספר שאלות:1. האם לדעתך המדובר בבכצ'ט? למיטב הבנתי אפטות בחלל הפה הן תנאי הכרחי לאבחונה של המחלה, לפי הקריטריונים של קבוצת המחקר הבינלאומית, ואין לי אפטות כאמור. עם זאת, למיטב ידיעתי קיימים קריטריונים מחמירים פחות, במסגרתם אפטות אינן תנאי הכרחי בלעדיו אין.2. מאחר והמדובר במחלה נדירה יחסית, האם הינך יכול להמליץ על ראומטולוג שצבר מומחיות באיבחון בכצ'ט?3. האם יש תועלת/צורך בבדיקות נוספות (דוגמת מבחן פתרג'י או בדיקה האנטיגן HLA-DRB1*04/*07/*14 או הגן MICA) ע"מ להגיע לאבחון?תודה מראש וסליחה על ההודעה הארוכה.