קדחת ים תיכונית (FMF)

כמוניקדחת ים תיכונית (FMF)מדריכיםFMF (קדחת משפחתית ים תיכונית): כך מתבצע האבחון

FMF (קדחת משפחתית ים תיכונית): כך מתבצע האבחון

אבחון של FMF יחסוך בדיקות וטיפולים מיותרים ויאפשר להתחיל בטיפול שיוכל להפחית התקפים, לשפר את איכות החיים ולמנוע את סיבוכי המחלה. כך הוא מבוצע

מאת רבקה פרייליך. ייעוץ מקצועי: ד"ר גיל אמריליו
תגובות 0

(צילום: shutterstock)
(צילום: shutterstock)

FMF – קדחת משפחתית ים תיכונית היא מחלה דלקתית תורשתית המתאפיינת בהתקפים בהם מערכת החיסון של הגוף מתלקחת ללא גורם חיצוני ומעוררת חום ודלקת. המחלה עוברת בתורשה משני הורים עם מוטציה גנטית בגן MEFV. כיום מוכרות מעל ל-130 מוטציות שונות בגן זה העלולות להוביל למחלה.

 

 90% מהחולים יסבלו מההתקף הראשון בגיל ינקות עד גיל 20, ובעיקר מדובר בבני 5-15 שנים. אבחון מוקדם של קדחת משפחתית ים תיכונית יחסוך בדיקות וטיפולים מיותרים ויאפשר להתחיל בטיפול תרופתי שיוכל להפחית התקפים, לשפר את איכות החיים ולמנוע את סיבוכי המחלה בהמשך החיים.

 

התסמינים של FMF - בהם מחלות חום חוזרות, כאבי בטן או עצירות - אינם ספציפיים למחלה אחת. נהפוך הוא, מדובר בתסמינים מאוד שכיחים בילדים. לכן עלול להיות איחור באבחון המחלה ולכן חשובה כל כך המודעות אליה, באוכלוסייה הכללית בכלל (במיוחד בקרב אנשים ממוצא ים תיכוני) ובקהילה הרפואית בפרט. כיוון שהאבחנה לרוב נעשית בילדות, רופא המשפחה או רופא הילדים הוא המסנן הראשוני.

 

כאמור, המחלות שמתבטאות בכאבי בטן ובחום רבות. להורים לילדים הסובלים מכאבי בטן קשים, עם או בלי חום, או מכאבי מפרקים חוזרים, מומלץ לפנות לרופא המשפחה/הילדים ולתאר את התסמינים, תוך דגש על החזרתיות שלהם. אם מבחינים בדפוס חוזר, מומלץ לסמן ביומן תאריכים של תחילת וסיום תסמינים, כדי להקל על האבחנה.

 

רופאי הילדים יפנו לראומטולוג (כשיעלה חשד למחלה אוטו-אינפלומנטורית) או לגסטרואנטרולוג (בחשד למחלות מערכת העיכול). האבחנה הסופית של FMF תיעשה על ידי ראומטולוג ילדים. ראומטולוגים מכירים את המחלה היטב ובעלי ניסיון בטיפול בה.

 

"סיפור המחלה"  - הקליניקה של FMF 

 

התסמינים, כפי שיתאר החולה לגורם המטפל, הם אמצעי האבחון הראשוני והקובע של FMF. זאת כיוון שאפילו כיום, המודל הגנטי אינו מושלם.

 

בדרך כלל עדיף להימנע מבדיקות גנטיות לפני תחילת תסמינים כמו גם מבדיקות גנטיות מיותרות במצבים שאינם מתאימים לדעת ראומטולוג הילדים למחלת FMF. נציין גם כי אין המלצה לבצע בדיקות גנטיות לנוכחות FMF בעובר בזמן היריון. הסיבה לכך היא ש-FMF אינה נחשבת למחלה חשוכת מרפא וככזו אין צידוק אתי לבצע בדיקת סקר בהיריון, כפי שאין צידוק אתי לבצע בדיקה בהיריון להולדת ילד בהיר שיער וכדומה.

 

המצב המתואר על ידי החולה או משפחתו (ה"קליניקה"), צריך לכלול התקפים חוזרים הנמשכים בערך בין 12 ל-72 שעות וכוללים לפחות אחד מתסמיני המחלה.

 

חשוב לדייק בסיפור המחלה כיוון שחוסר דיוק עלול להוביל מחד לאבחון שגוי של המחלה (כך לדוגמה כאבי בטן חוזרים הנמשכים שעה בכל פעם, אינם מתאימים ככלל למחלת FMF, כמו גם כאבי בטן שאינם עוויתיים המופיעים בכל יום כלומר בתבנית שאינה התקפית), ומאידך לאי איבחון של המחלה.

 

מוצא / גנטיקה באבחון FMF 

 

ב-1997 הוכח קשר ספציפי בין גן המסומן באותיות MEFV למחלת ה-FMF. עד כה נתגלו יותר מ- 130 מוטציות (שינויים) על גן זה שעלולות לגרום ל-FMF. אך המחלה תתפתח רק בקרב מי שקיבל את אותה מוטציה לגן זה, משני הוריו. זהו תנאי הכרחי להתפתחות המחלה.

 

בישראל נבדק הגן MEFV לנוכחות 9-11 המוטציות השכיחות ביותר הגורמות לכ-90-95% מהמקרים. ולכן הבדיקות הגנטיות המקובלות לאבחון FMF מתמקדות במוטציות אלו בלבד. כך יתכן מצב של אבחון על סמך הביטוי הקליני של המחלה (סיפור המחלה) בלבד או על סמך קיום מוטציה אחת בלבד מתוך הנחה שהביטוי הגנטי שייך לאותן 5-10% מהמוטציות שאינן נבדקות בישראל.

 

בשנת 2017 פורסם נייר עמדה מטעם ההסתדרות הרפואית בשם החברה הישראלית לראומטולוגיה ילדים, האיגוד הישראלי לראומטולוגיה והאיגוד הישראלי לרפואת ילדים ונתמך על ידי איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל. במסגרת התהליך בוצעה סקירת ספרות ומאמרים וגובשו המלצות שונות. בנייר העמדה מודגש כי: "אבחנה של קדחת ים תיכונית משפחתית מבוססת על ביטוי קליני. אבחון גנטי יכול לתמוך באבחנה אבל לא לשלול אותה".

 

בדיקות מעבדה ל-FMF 

 

FMF הינה מחלה דלקתית ולכן בזמן התקף תיווצר עלייה בבדיקות מעבדה הבודקות דלקת. כך לדוגמה שקיעת הדם תעלה, מדד CRP יעלה ובספירת הדם תיתכן עלייה בכמות כדוריות הדם הלבנות. המדד SAA, שנבחן בבדיקה שאינה מבוצעת בדרך כלל באופן שיגרתי אך ניתן לבצעה בזמן התקף, עולה גם כן בזמן התקף FMF.

 

 

סייע בהכנת הכתבה: ד"ר גיל אמריליו, ראומטולוג ילדים ביחידה לראומטולוגית במרכז "שניידר" לרפואת ילדים

 

עדכון אחרון: ינואר 2018 

קישור:
כינוי:
הקלד כתובת לסרטון יוטיוב:
קישור:
הקלד כתובת לסרטון יוטיוב: