נשאות BRCA ושימור פוריות: חשיבה מוקדמת שמשנה חיים

בשנים האחרונות אנו פוגשים יותר ויותר נשים צעירות נשאיות מוטציות בגנים מסוג BRCA שקשורות בעלייה בסיכון לסרטן השד וסרטן השחלה, הקרויות בשם הכולל "המוטציה האשכנזית", ולצדן נשים נשאיות שחלו בעבר בסרטן, המתמודדות לא רק עם שאלות של בריאות, מעקב ורפואה מונעת, אלא גם עם סוגיות של פוריות, הריון ותכנון המשפחה. עבור רבות מהן, שאלת הפוריות אינה שאלה רחוקה או עתידית, אלא חלק בלתי נפרד מההתמודדות עם המידע הגנטי או עם ההיסטוריה הרפואית.

כיום ידוע כי טיפולים אונקולוגיים ונשאות גנטית משפיעים על תזמון הפוריות ועל האפשרות להרות בעתיד. לכן חשיבה מוקדמת על שימור פוריות באמצעות הקפאת ביציות או עוברים וברירת עוברים, הופכת להיות חלק מהותי בתכנון החיים, בדיוק כמו המעקב האונקולוגי עצמו.

אחד המחקרים החשובים והמשפיעים ביותר על ההבנה לגבי פוריות לאחר סרטן הוא מחקר POSITIVE Trial שפורסם במאי 2023 בכתב העת New England Journal of Medicine. המחקר בחן את הבטיחות שבהפסקה זמנית של טיפול אנדוקריני אחזקתי כדי לאפשר הריון לנשים צעירות שחלו בסרטן שד רגיש להורמונים. במחקר השתתפו  516 נשים מ-20 מדינות: 74% מהמשתתפות הרו, ו-64% מתוכן ילדו לפחות ילד אחד. שיעור ההישנות של סרטן השד לאחר שלוש שנות מעקב עמד על 8.9% בלבד, לעומת  9.2% בקבוצת ביקורת שלא הפסיקה את הטיפול. המסקנה הייתה שהריון לאחר סרטן אינו מעלה את הסיכון לחזרת המחלה בטווח הקצר.

למרות שהמחקר לא התמקד בנשאיות של מוטציות הקשורות לסרטן בגנים מסוג BRCA, הוא כלל גם נשים עם מוטציות גנטיות, ומעניק ביטחון משמעותי לנשים אלה, שרבות מהן מאובחנות בגיל צעיר. הממצאים מחזקים את ההבנה כי תכנון הריון לאחר טיפול אונקולוגי אפשרי ובטוח כאשר הוא מבוצע בליווי צוות רב-תחומי של אונקולוגים, מומחי פוריות ויועצים גנטיים.

מבדיקה גנטית – לתכנון משפחה מודע

הבדיקה למוטציות בגנים מסוג BRCA הפכה לבדיקת סקר בשנת 2020, וכיום היא כלולה בסל הבריאות הממלכתי בישראל לנשים המגדירות עצמן אשכנזיות (גם באופן חלקי) ואתיופיות. מאז יותר נשים ישראליות גילו שהן נושאות מוטציה המעלה משמעותית את הסיכון לסרטן השד והשחלה. מדובר בשינוי משמעותי: כבר לא רק נשים עם היסטוריה משפחתית, אלא גם נשים צעירות בריאות לחלוטין.

ההערכה היא שכ-900 אלף נשים בישראל זכאיות לבדיקה, שנועדה לאתר נשאיות בסיכון גבוה ולהציע להן כלים מצילי חיים – הדמיה מתקדמת מסוג MRI, ייעוץ אונקולוגי וגינקו-אונקולוגי.

ההנחיות הרפואיות עבור נשאיות כוללות מעקב רפואי כל שישה חודשים הכולל סדרה קבועה של בדיקות. בנוסף, ההנחיות הבינלאומיות נוטות להמליץ גם על פרוצדורות למניעת מחלה, וממליצות לשקול כריתת שחלות מניעתית בגיל צעיר יחסית: גיל 35–40 לנשאיות BRCA1 וגיל 40–45 לנשאיות BRCA2. מדובר בפעולה מצילת חיים, אך בעלת השלכות משמעותיות על הפוריות.

כריתת שחלות מובילה להקדמת התסמינים של גיל המעבר (מנופאוזה מוקדמת) ולפני ביצוע הפעולה, מומלץ לשקול שימור פוריות באמצעות הקפאת ביציות או הקפאה של ביציות מופרות (עוברים) לנשים המעוניינות בהריונות עתידיים.

הקפאת ביציות או עוברים מאפשרת לנשים או לבני זוג להגדיל משמעותית את הסיכוי להריון ולידת חי בעתיד. הקפאת ביציות אלקטיבית מבחירה אפשרית בישראל בנשים בין גיל 30 ל-41 במימון עצמי, או במימון סל הבריאות במצבים של רזרבה שחלתית נמוכה (הערכה של מספר נמוך מהצפוי לגיל של ביציות בשחלות), או לפני טיפולים שעלולים לפגוע בשחלות (כימותרפיה/קרינה) ולפני כריתת שחלות – כמו אלו המומלצות לנשאיות BRCA.

לצד המידע הרפואי החשוב עולה גם צורך עמוק בתכנון: מתי להרות? מתי לשמר פוריות? האם ניתן למנוע העברת המוטציה לילדים? שאלות רבות עולות לדיון, חששות מה נכון לעשות קודם, ועוד. בבית החולים בלינסון, בנוסף למרפאת המעקב הגינקואונקולוגי ואונקולוגי לנשאיות, הוקמה ביחידת הפוריות וההפריה החוץ גופית מרפאת פוריות ייעודית לנשאיות BRCA המלווה נשים בכל הקשור לשימור פוריות ותכנון משפחה, וזאת באופן שמותאם אישית לנתונים הגנטיים, הגיל והצרכים הרפואיים. ההליכים שאנו רואים כחשובים לא פחות מהמעקבים עצמם ולפני ביצוע ניתוחים מניעתיים כוללים שימור פוריות באמצעות הקפאת ביציות או עוברים – צעד המאפשר לנשים לשמור על סיכוי להורות עתידית.

טיפולי פוריות בטוחים לנשאיות

נשאיות רבות חוששות שטיפולי פוריות עלולים להעלות את הסיכון לסרטן, אך מחקרים מראים אחרת. על פי ממצאים שפורסמו, גירוי שחלתי והקפאת ביציות, הנדרשים בטיפולי שימור פוריות, אינם מגדילים את הסיכון להתפתחות ממאירות בקרב נשאיות BRCA.

גם שאלות הנוגעות להריון, לידה והנקה זוכות כיום להתייחסות ייעודית באוכלוסייה זאת, כחלק ממעקב משולב במרפאות הפוריות והאונקולוגיה.

לשמחתנו, מלבד מרפאות של חולים ובתי חולים יש עמותה המסייעת לנשים נשאיות ולמשפחותיהן: עמותת “גנים טובים” שהוקמה על ידי נשים נשאיות, פועלת בישראל כדי לתווך ידע רפואי, ללוות ולתמוך בנשים הנושאות את המוטציה. העמותה מפעילה קבוצות תמיכה, כנסים, וובינרים ומערכי מידע שמסייעים לנשאיות ולנשאים להבין את האפשרויות שעומדות בפניהם – כולל בתחום הפוריות ותכנון המשפחה.

מאחר והסיכוי להורשת המוטציה הבעייתית בגן מסוג BRCA לדור הבא עומד על 50%, אחד הנושאים המהותיים הוא החשש מהורשה. חשוב להדגיש כי קיימת אלטרנטיבה: חלק מתהליך תכנון ההיריון יכול לכלול בדיקה גנטית טרום השרשה (PGT-M) במסגרת טיפולי IVF המאפשרת לזהות ולהחזיר לרחם רק עוברים שאינם נושאים את המוטציה. כך ניתן למנוע את העברת הפגם לדור הבא מבלי לוותר על הורות ביולוגית.

שילוב של שימור פוריות בגיל צעיר ובדיקת PGT-M מעניקים לנשים נשאיות כלים ממשיים לתכנון משפחתי מושכל ומבוקר.

לסיכום, הבדיקה לזיהוי נשאות המוטציות בגנים מסוג BRCA אינה רק מהלך רפואי, אלא מהפכה תרבותית של ממש. נשים צעירות שגדלו בעולם שבו סרטן נתפס כגורל, מבינות כיום שיש להן אפשרות לתכנן את גורלן גם מבחינת בריאות וגם מבחינת משפחה. נשים המעוניינות למנוע העברת מוטציה לדור הבא יכולות לשקול שימור פוריות בגיל צעיר על מנת להגדיל את מספר העוברים הזמינים לבדיקה ולבחירה.

• ד"ר מאיה שרון־וינר היא מומחית לפוריות והפריה חוץ־גופית ואחראית המרפאה ל״פוריות בנשאיות BRCA״ בבית חולים בילינסון, ופרופ' אבי בן הרוש הוא מנהל השירות לשימור פוריות בבילינסון מקבוצת כללית

עדכון אחרון: ינואר 2026