מנהלי קהילה
מובילי קהילה
מחלה תורשתית ובדיקה גנטית
שלום רב
אולי לא הגעתי לפורום הנכון אבל רציתי לשאול האם יש לבציע בדיקה גנטית בזמן אבחנה של מחלה תורשתית אני מטופל דיאליזה ורופאים מתבלבלים בקשר לאבחנה וכולם טוענים שהמצב ישתפר אחרי השתלת כליה ....
1-מה שקשור בין האבחנה ומחלה שלי (אי ספיקת כליות)הוא נפיחות גפיים במצב של אי ספיקת כליות שבודקים את הבצקות באצבע זה משאיר סימן
אבל באבחנה זה נראה כ דלקת מפרקים קשה
ושינו במבנה מפרקים ובעיה במבנה עצמות
2-עקב האנימה וקבלת כל מיני תכשירי איריתרופוטין במינונים גבוהים שלא עזרו
עברתי בדיקת מיח עצם והתשובה היתה :תאים מועטים במיח עצם שאהבחנה שלי גורמת לדיכוי מיח עצם
לכן רופא המטולוג ורואמוטלוג מתבלבלים וטוענים שאחרי השתלת כילה המצב ישתפר
לכן אני שואל האם יש לעבור בדיקה גנטית ?
רציתי להזכיר שסוג האבחנה הוא
Pachydermoprestoisis -hypertrophic osteoarthertropic
הרופאים ברמאוטלוגיה אבחנו את המחלה אחרי בדיקת x-Ray ,בדיקת נוזלים מה ברכיים ,ולפי המצב הכליני
ד"ר נעמי לוין יינה
שלום לך
אם הסיבה למחלת הכליות גנטית, השתלה מוצלחת של כליה מתורם ללא הבעיה הגנטית תביא לתפקוד תקין של הכליה, ומחלות גנטיות לא חוזרות בשתל שם נמצאים גנים תקינים. לביטויים אחרים של המחלה זה לא צפוי לעזור, אבל אנמיה תוכל כנראה להשתפר