ALD-Adrenoleukodistrophy היא מחלה תורשתית של מערכת העצבים, שמתפרצת בבנים בלבד בגילאים 5-10 לערך. בדמם של החולים במחלה רמה גבוהה פי כמה מהנורמה של חומצות שומן ארוכות מסוג מסוים, המביאים להרס שכבת המיאלין שעוטפת את תאי העצב. תפקידו של המיאלין לבודד חשמלית את התא, והרס המיאלין גורם להדרדרות הולכת וגדלה של תפקודי הגוף השונים, הפרעות בתנועה שסופם שיתוק, עיוורון, חוסר יכולת לבלוע, וכיוצא בזה.

המחקר על מחלת ה-ALD בכלל, ועל השמן של לורנצו בפרט, נמשך. התרופה שמצאו הזוג אודונה, שבנם בן ה-5 אובחן כסובל מ-ALD, היא בעלת הצלחה מוגבלת בעיכוב המחלה, בייחוד כאשר זו מתגלה בשלביה המוקדמים, כאשר היא ניתנת לצמד תזונה מתאימה. מחקר משנת 2005 מגלה שיפור לטווח-הארוך בשימוש בתרופה. מחקרים רבים אחרים מראים כי למרות השיפור לטובה בתוצאות בדיקות דם המראות ירידה תלולה ברמת השומנים המזיקים, אין לשמן של לורנצו תועלת רצינית בשיפור הסיפטומים של ה-ALD. מנגד, מחקרים שנעשו בידי ד"ר הוגו מוסר מראים כי בכוחה של התרופה לעכב משמעותית את הופעת הסיפטומים של המחלה.

את המיאלין שניזוק מהמחלה לא ניתן כיום לשחזר. אם תימצא דרך לשחזור המיאלין, הדבר יועיל לא רק לחולי ALD אלא גם לחולי מחלות-מוח אחרות כגון טרשת נפוצה. לצורך כך הוקם על ידי בני הזוג אודונה פרויקט המיאלין Myelin Project, שמטרתו למצוא דרך לשחזר את ציפוי המיאלין.

בתאים של יצרוים חיים ישנם מבנים שנקראים peroxisomes והם אלה שמעורבים בשבירת חומצות שומן שחיוניות עבור בני אדם. תינוקות הנולדים עם הפרעה ב-peroxisomes בדרך כלל לא שורדים יותר משנה בגלל חילוף חומרים לקוי.

במחקר הנוכחי נמצא רמז נוסף כדי להבין תיפקוד peroxisomes ומחלות שנגרמות מהתיפקוד הלקוי שלהם.במחקר גילו קבוצה של חלבונים שאחראים לא רק ליצירת peroxisomes, אלא יש להם גם תפקיד בהעברת peroxisomes לתאים אחרים אחרי שאלו מתחלקים. כל תא בגוף חייב peroxisomes כדי לשרוד. חלבונים אלה נמצאים בכל יצור חי והם מספקים מנגנון אוניברסלי לא רק להבנה של יצירת peroxisomes, אלא גם איך הם נשמרים בתאים כדי לשמור אותם בחיים.

השמן של לורנצו היא שילוב תערובת של חומצה erucic וחומצה oleic ביחס 4:1, שניהם מופקים משמן לפתית ושמן זית, בהתאמה. 

מדובר במחלות תורשתיות לכן גילוי נשאים יוביל למניעה או טיפול יעיל במחלה.

ממצאי המחקר פורסמו ב-Journal of Cell Biology

מתוך-ScienceDaily

תרגום ועריכה: אנה רייזמן