15/10/15 23:22
36 תגובות
יש לי מיוטוניק דיסטרופי סוג 2. סוג נדר של ניוון שרירים. מחלה גנטית יתומה. שאין לה טיפול.
אוחנתי לפני כשנתיים ע"י ד"ר זוהר ארגוב מהדסה עין כרם, שהוא היחיד בארץ שמתמחה במחלה. הוא שאל אם אהיה מוכנה להשתתף בניסוי ושמח שנענתי בחיוב. אך לצערי בפעם האחרונה שהייתי איתו בקשר לפני כשנה אמר שהוא בחו"ל ויצור איתי קשר כשיחזור לארץ.
אולי אתם מכירים מישהו שמתמודד עם מחלה זו?
אורנה
מירבמי
גם אני.. גם אני.. - חולה ב-DM2 ו-אובחנתי אצל פרופ' ארגוב. אצלנו במשפחה המחלה עברה ב-100%... אנחנו שני אחים ושנינו "זכינו" לקבל מאבינו את ה"מתנה".
אורנה ב.
אני קיבלתי את המתנה מאמי. הם היו 9 אחים ואחיות שמתוכם אמי. אחות אחת ואח אחד חלו. עד כמה שידוע לי יש סבירות שאחד מבני הדודים שלי סובל מזה וכנראה שגם אחת מאחיותי (אנו 4 בנות). מעניין שאצל כל אחד מאלו שאני מכירה זה מתבטא בצורה אחרת ובחומרה שונה.
ירח3
מזדהה בכאב.. ירשתי מאבא.
ירח3
בנות כמה אתן?
אורנה ב.
שלום ירח2 אני בת 56 מירב מעט צעירה ממני
מירבמי
היי! אני בת 51. אולי יש לכם המלצות על נוירולוג המכיר היטב את המחלה? זה כלל לא מובן מאליו למצוא מישהו שכזה.
טולי40
גם אני בת 40 ירשתי מאבא
טולי40
אני נמצאת אצל ברוך אלעד מרמת גן.נוירולוג נפלא
הדס.ג
גם אני סובלת ממיוטוניה dm2 לצערי ירשתי את זה מאבא שלי....
הדס.ג
אני בת 29 ורוצה לעשות עכשיו רישיון נהיגה... אבא שלי נוהג עם זה כבר 40 שנה ועכשיו הרופא משפחה רוצה אישור מנוירולוג שמותר לי לנהוג.... משהי נוהגת או נתקלה בבעיות בנושא?
אורנה ב.
אני מוגבלת לרכב אוטומטי בלבד
הדס.ג
כשעשית בדיקה רפואית לפני תיאוריה ביקשו לך אישור מנוירולוג?
טולי40
לא נתקלתי אבל נוהגת על אוטומט
אורנה ב.
כשעשיתי רישיון עדיין לא הייתי מאובחנת
טולי40
אני הייתי מאובחנת כבר ולא ביקשו כלום
הדס.ג
הרופא משפחה הביא לך מיד אישור?
טולי40
כן
הדס.ג
אז לי הוא מבקש אישור מנוירולוג ואני פוחדת שלא יאשרו לי לנהוג כי לא כל הרופאים יודעים באמת מזה המחלה הזאת....
הדס.ג
בלי קשר אני מופתעת לראות שיש עוד אנשים בארץ עם המחלה הזאת... עד עכשיו חשבתי שאני היחידה
טולי40
אם נוירולוג ייתן לא נראה לי שיכולים להגיד לך לא. חחחח גם אני בזמנו חשבתי שאני היחידה
הדס.ג
זה הפחד... שנוירולוג לא יתן.... לא רק שאנחנו לא היחידות... רק פה בקבוצה יש לא מעט ואני מאמינה שלכל אחת מפה יש קרובי משפחה עם הדבר הזה...
טולי40
אבל נוירולוג מומחה במחלה הזו. את צריכה להיות עם אחוזי נכות גבוהים ופגיעה רצינית כדי שלא ייתן. אם לא ייתן סימן שחושב שלא כדאי אבל הנוירולוג שלי משך עם אבא עד שממש חשב שזה מסוכן
הדס.ג
בסופו של דבר לא אמורה להיות בעיה כי אין לי שום אחוזי נכות.... מקווה שיהיה בסדר תודה רבה לכן
טולי40
בהצלחה
אני556
היי אובחנתי לאחרונה ב DM2 כייף לדעת שאני לא לבד עם המחלה הזאת. יש לכן המלצה לרופא שמבין במחלה? מה אתן עושות או לוקחות לכאבים?
רוניב
שלום,
נשלחתי לאבחון גנטי של DM2. היכן אני מבצע את זה?
אורנה ב.
שלום רוני. הכי נכון שתשאל שאלה זו למי שהפנה אותך. כעיקרון חוצה הפניה מנוירולוג למכון גנטי
רוניב
הנוירולוג שהפנה אותי לא יודע היכן מבוצעת הבדיקה. לכן שאלתי פה.
יודעת להגיד היכן מבוצעת הבדיקה?
אורנה ב.
אני עשיתי את הבדיקה במכון הגנטי בבלינסון
רוניב
תודה.
משהו מיוחד שאני צריך לדעת על התהליך? למי לפנות? מוקשים להזהר בדרך?
אני מכבי.
הופניתי בכלל על ידי נוירולוג מבית חולים הילל יפה שם אני במעקב.
איך אני ממשיך מפה? קובעים ישר תור לבדיקה בבלינסון וטופס 17 או קודם בבלינסון צריך לראות רופא גנטיקאי ואז...
בקיצור אשמח כמה מילים לתהליך.
תודה רבה
אורנה ב.
אין לי תשובות עבורך. תשאל במשרד המרפאה שלך
רוניב
בסדר. מקווה שלא כועסים פה ששואלים שאלות :)
לימור
היי, אחי בן 52 מתמודד עם המחלה מיטוניק דיסטרופי. סובל מכאבים, טוען ששורף לו בגוף. הוא לוקח כל יום כדור שינה בגלל הכאבים. קשה לו לעשן כי קנה הבליעה שלו מאוד צר. איך ניתן לטפל בכאבים ? האם מותר לו ספורט ? איך ניתן להקל עליו ?
אורנה ב.
כדאי לפנות לנוירולוג ו/או רופא שיקומי
רוניב
האם פרופ ארגוב נמצא בארץ? מישהו יודע?
שחר הר
הי אני בת 25 לצערי אני גם נשאית של הגן dm2 המחלה לא התפרצה ושלא תתפרץ לעולם בעזרת השם ,אמא שלי חולה בdm2 . תדעו שאתם לא לבד תהיו חזקים יש ארגון גדול בארצות הברית קליפורניה myatonic distrophy foundation ופועל למען החולים המחלה הזו.