מחלת קושינג היא מחלה בה יש הפרשה מוגברת של הורמון הקורטיזול מבלוטת האדרנל (בלוטת יותרת הכליה). הקורטיזול מיוצר בבלוטת האדרנל וממנה מופרש לדם. הבקרה על הפרשת הקורטיזול תלויה בין היתר בהורמון אחר הנקרא ACTH. הורמון זה מיוצר במוח (באזור שנקראה היפופיזה). צריך להבחין בין מחלת קושינג ותסמונת קושינג. מחלת קושינג היא מחלה בה כפי שכתבתי יש הפרשה מוגברת של קורטיזול מהאדרנל. תסמונת קושינג היא הפרעה בה יש עודף של קורטיקוסטרואידים. ההפרשה המוגברת יכולה להיות תוצאה של מגוון גורמים רחב, כשהגורם המרכזי לתסמונת הוא מתן סטרואידים כטיפול למחלה כזו או אחרת. גם הפרשה מוגברת של ACTH יכולה לגרום לעודף קורטיזול ותסמונת קושינג. עודף הקורטיזול גורם לסימנים קליניים שונים, כולל עליה במשקל, ובעיקר בשומן בטני והצטברות של שומן בפנים ומראה פנים עגול (moon face), יתר לחץ דם, שינויים בעור, שינויים בעצם ועוד. גידול בבלוטת האדרנל או בבלוטת ההיפופיזה יכולים לגרום לעודף הפרשה של קורטיזול. כדי לאבחן זאת מבצעים מס' בדיקות דם. בדיקות אלו עוזרות לזהות האם ההפרשה המוגברת נובעת מבעיה באדרנל או בהיפופיזה (או הפרשה ממקור אחר). לאחר שמזהים את מקור ההפרשה מבצעים בדיקת הדמיה (CT או MRI) כדי לבדוק האם יש גידול שמסביר זאת. במידה ומגלים גידול באדרנל, ההחלטה לגבי ניתוח תלויה במס' קריטריונים, כולל הגודל שלו וממצאים נוספים. אם מדובר בגידול באדרנל ומסירים אותו, לא תמיד מדובר בהסרה של כל הבלוטה, וגם אם כן, יש בלוטה נוספת מעל הכליה השניה, כך שלא בהכרח יהיה צורך בטיפול במתן טיפול תרופתי לאחר מכן. אם מדובר בגידול בהיפופיזה הניתוח יותר מורכב אך גם במקרה זה לא בהכרח יהיה צורך בטיפול תרופתי לאחר מכן. חשוב לזכור שלעודף קורטיזול יש הרבה סיבות, ולעיתים בדיקה ראשונית מצביעה על הפרשה עודפת אך בדיקות נוספות מגלות כי ההפרשה תקינה. בדרך כלל הרופאים שעוסקים במחלה זו היא אנדוקרינולוגים.