נראה שיש אנשים שמתוכנתים גנטית ללכת לישון בשעות הערב המוקדמות ולהתעורר ממש מוקדם בבוקר - דפוס שינה הקרוי בעגה הרפואית 'תסמונת השעון המוקדם' (Advanced Sleep Phase syndrome – ובקיצור ASP).

בעוד שרוב האנשים מתקשים לקום מהמיטה בארבע או חמש בבוקר, אנשים עם תסמונת השעון המוקדם מתעוררים בזמן זה באופן טבעי, כשהם מוכנים להתמודד עם היום. משכימי הקום הקיצוניים האלה נוטים לתפקד היטב במשך היום אבל עשויים לחוות קושי להישאר ערים להתחייבויות חברתיות בערבים. 

במחקר חדש, חוקרים מאוניברסיטת יוטה בשיתוף חוקרים מאוניברסיטאות קליפורניה בסן פרנסיסיקו (UCSF) וויסקונסין ביקשו ללמוד על התסמונת. לשם כך הם דגמו נתונים אודות 2,422 נבדקים שטופלו במעבדת שינה גדולה בצפון ארה"ב במעקב שנמשך 9.8 שנים, מינואר 1994 עד אוקטובר 2003.

החוקרים ניתחו נתונים על בדיקות שונות שעברו הנבדקים, לרבות תיעוד הרגלי שינה, רמות הורמון השינה מלטונין ברוק ומדדים שאותרו במעבדת שינה, ובכללם רמות החמצן, קצב הלב וקצב הנשימה במהלך השינה בלילה.

נמצא כי שמונה מתוך הנבדקים (0.33%) הציגו דפוס של תסמונת השעון המוקדם. אמנם נתון זה מתייחס לאנשים שהופנו למרפאת שינה על רקע תסמיני הפרעת שינה ולא נבדקה שכיחות התסמונת במדגם מהאוכלוסייה הכללית, אולם בהתבסס על הממצא, לפחות אחד מכל 300 נבדקים שמפתח תסמין הקשור להפרעת שינה – מחזיק בדפוס זה של שינה. החוקרים מציינים כי השיעור עשוי אף להיות גבוה יותר, מאחר והמחקר העלה רמזים לארבעה נבדקים נוספים שעשויים לסבול מהתסמונת אשר סרבו לקחת חלק במחקר ובבדיקות הכרוכות בו.

החוקרים מצאו כי מתוך שמונת הנבדקים שזוהו עם תסמונת השעון המוקדם – לחמישה יש קרובי משפחה בקרבה ראשונה עם דפוס שינה דומה. בהמשך בוצעו בדיקות דם לנבדקים אלה שזיהו מוטציות גנטיות שנקשרות לתסמונת השעון המוקדם המשפחתית (FASP, קיצור של Familial Advanced Sleep Phase). נמצא כי הנטייה המשפחתית הייתה חזקה יותר בקרב נבדקים שפיתחו את תסמונת השעון המוקדם כבר מגיל צעיר.

החוקרים מציינים כי המוטציות הגנטיות שנקשרו לתסמונת השעון המוקדם בעבודה זו ובעבודות מחקר נוספות מהעולם, לרבות מוטציות בגנים PER2, PER3, CK16, PERIOD3, CRY2, TIM, DEC2 ו-FASP – הן מוטציות שנקשרו בעבודות שונות גם לסיבוכים רפואיים אחרים, כגון מיגרנות (FASP) ודיכאון (PER3), מטבוליזם של סוכר והפרעה ביפולארית.

המחקר נתמך על ידי המכון הלאומי לבריאות בארה"ב (NIH), וממצאיו מדווחים בגיליון אוגוסט 2019 של כתב העת SLEEP.

הפרעות בתזמון השינה

תסמונת השעון המוקדם מאופיינת בהפרשה מוקדמת של הורמון השינה - המלטונין - במוח, כבר בשעת ערב מוקדמת, המלווה בירידה בטמפרטורת הגוף – מה שמוביל לרצון לישון מוקדם. המשמעות היא שהשעון הפנימי של הגוף פועל בלוח זמנים שמתחיל הרבה זמן לפני זה של רוב האנשים. 

בהודעה לעיתונות שפרסמו החוקרים הם מפרטים כי הקריטריונים לתסמונת השעון המוקדם כוללים את היכולת להירדם לפני שמונה וחצי בערב ולהתעורר לפני חמש וחצי בבוקר, ללא קשר למחויבויות תעסוקתיות או חברתיות - וזאת כשישנים רק פעם אחת ביממה. קריטריונים אחרים כוללים התבססות דפוס זה עד גיל 30, ללא שימוש בחומרים מעוררים או מרגיעים וללא אורות בהירים הקשורים להתעוררות המוקדמת או מצבים רפואיים העלולים להשפיע על השינה.

לצד תסמונת השעון המוקדם קיימות הפרעות נוספות בתזמון השינה, לרבות תסמונת השעון הדחוי (DSP, קיצור של Delayed Sleep Phase syndrome) שמאפיינת את "ציפורי הלילה" שנוטים להישאר ערים עד לשעות הקטנות של הלילה, וכן תסמונת השעון המשתנה (איחור קבוע בשעות ההירדמות והיקיצה מלילה ללילה) ותסמונת השעון הלא מאורגן (שעון שינה-עירות לא מאורגן וללא חוקיות פנימית). הטיפולים בתסמונות אלה לרוב משלבים בין מתן הורמון המלטונין כדי להשיב את הסדר לשעות השינה-עירות, לצד חשיפה מבוקרת לאור בשעות מסוימות.

SLEEP, doi: 10.1093/sleep/zsz148