נייר עמדה חדש שאישר באחרונה האיגוד הקרדיולוגי, מתאר מערך בדיקות גנטיות שמומלצות לקרובי משפחה של אנשים שמתו מוות פתאומי. כך פרסם היום כתב הבריאות של עיתון "הארץ" דן אבן.

מדי שנה מדווחים בישראל כ-35 מקרי מוות פתאומיים של צעירים מתחת לגיל 30, וכשני מקרים של ספורטאים המתים בפתאומיות. ברוב המקרים מדובר בדום לב שאירע ללא גורמי סיכון מוקדמים ידועים למחלת לב וכלי דם. כעת, באיגוד הקרדיולוגי מבקשים לבסס מערך בירור גנטי למקרי מוות פתאומיים, כדי לשפר את האבחון ולמנוע את המקרים הללו.

במחצית המקרים, מוות פתאומי עד גיל 40 מיוחס למחלות לב תורשתיות, ועשוי להיות הביטוי הראשון למחלה במשפחה. לרוב מדובר במחלות גנטיות, הנגרמות על ידי מוטציה נקודתית הניתנת לאיתור בבדיקת דם. במקרים אלה, מחצית מהקרובים בדרגה ראשונה צפויים להיות נשאי המוטציה ולעמוד בסיכון מוגבר למוות פתאומי בעצמם בשלב כלשהו בחייהם, אם לא יחלו בטיפולים למניעת תחלואה לבבית.

כיום מבוצעות בישראל בדיקות לאיתור מוטציות גנטיות למחלות לב תורשתיות לצורכי מחקר בלבד. על פי הפרסום ב"הארץ", הנוהל החדש יהפוך את רשימת הבדיקות הגנטיות הנדרשות לסטנדרט רפואי מקובל בארץ. באיגוד קוראים למשרד הבריאות לאשר את הבדיקות במסגרת סל התרופות.

לפי ההמלצות, במקרה של מוות פתאומי יומלץ למשפחה לבצע נתיחה שלאחר המוות. אם הנתיחה לא תשלול מוות ממחלה תורשתית, ממליץ האיגוד על בדיקת סקר לבירור תסמונות גנטיות בקרובי המשפחה. בנוסף הומלץ הסקר למקרים שבהם המשפחה מסרבת לנתיחת הגופה, למשל מטעמי דת. 

לקרובים מומלץ תחילה לעבור בדיקת סקר, המקובלת במקרים מסוימים גם כיום, שתכלול תיעוד רפואי למחלות במשפחה שלושה דורות אחורה, אק"ג, אקו-דופלר, מבחן מאמץ, בדיקת הולטר לקצב הלב ובדיקות דם לרמות השומנים בדם ובדיקות נוספות במרפאות ייעודיות במקרה של איתור חריגות. לניצולים ממוות פתאומי מתחת לגיל 40 יומלץ גם לבצע צנתור אבחנתי ו-MRI לב לאבחון כלי דם חסומים.

לכתבה המלאה