מהם מחלות פיריונים?
קבוצת מחלות נדירות הגורומות להדרדרות נוירולוגית סוערת.
06/06/12 3:56
365 צפיות
פריונים הינם חלבונים הנמצאים על פני ממברנת התא. שינוי במבנה המרחבי של הפיריונים עלול להוביל למחלות נוירולוגיות קשות וחשוכות מרפא. מחלת הפיריונים הידועה ביותר הינה מחלת הקרויצפלד יעקב. מוטציה גנטית, שבישראל זוהתה ביהודים יוצאי לוב , מהווה את הסיבה השכיחה ביותר למחלה נדירה זו. תוארה גם הדבקה במחלה לאחר מגע עם רקמות נגועות כגון לאחר השתלות קרנית או ניתוחים נוירוכירורגים.
התיאור הראשון של מחלת פיריונים היה של מחלת הקורו באוכלוסייה של קניבלים שנחשפו לפריונים הנגועים לאחר אכילת מוחות של בני אדם. לפני מספר שנים תוארו התפרצויות של המחלה לאחר חשיפה לבשר בקר נגוע. המופע הקליני של המחלה כולל תחילה שינויי התנהגות ובהמשך ירידה קוגנטיבית סוערת, הפרעות ביציבה ובקורדינציה (אטקסיה) ותנועות מהירות ולא רצוניות בגפיים (מיוקלונוס). המופע הקליני בחולים שנחשפו לבשר הנגוע היה שונה וכלל הפרעות פסיכיאטריות ומהלך איטי יותר.
כיום, ברצפים מיוחדים בבדיקת תהודה מגנטית ניתן להדגים שינויים בקליפת המוח ובגרעיני הבסיס. בדיקות עזר נוספות העשויות לסייע באבחנה כוללת ניקור מותני, בדיקת EEG, בדיקה גנטית כאשר קיים חשד למוטציה משפחתית ולעיתים אף ביופסיית מוח. ההידרדרות הנוירולוגית במחלה הינה דרמטית ומהירה ולדאבוננו לא קיים כיום טיפול למחלה.
התיאור הראשון של מחלת פיריונים היה של מחלת הקורו באוכלוסייה של קניבלים שנחשפו לפריונים הנגועים לאחר אכילת מוחות של בני אדם. לפני מספר שנים תוארו התפרצויות של המחלה לאחר חשיפה לבשר בקר נגוע. המופע הקליני של המחלה כולל תחילה שינויי התנהגות ובהמשך ירידה קוגנטיבית סוערת, הפרעות ביציבה ובקורדינציה (אטקסיה) ותנועות מהירות ולא רצוניות בגפיים (מיוקלונוס). המופע הקליני בחולים שנחשפו לבשר הנגוע היה שונה וכלל הפרעות פסיכיאטריות ומהלך איטי יותר.
כיום, ברצפים מיוחדים בבדיקת תהודה מגנטית ניתן להדגים שינויים בקליפת המוח ובגרעיני הבסיס. בדיקות עזר נוספות העשויות לסייע באבחנה כוללת ניקור מותני, בדיקת EEG, בדיקה גנטית כאשר קיים חשד למוטציה משפחתית ולעיתים אף ביופסיית מוח. ההידרדרות הנוירולוגית במחלה הינה דרמטית ומהירה ולדאבוננו לא קיים כיום טיפול למחלה.
תגובות

מומחה בנוירולוגיה, בעל תואר שני במחלות כלי דם של המוח. מנהל המחלקה הנוירולוגית מרכז רפואי בלינסון.
מזכיר האיגוד הנוירו...
עוד פוסטים בבלוג: על נוירולוגיה בכלל ושבץ מוח וטרשת נפוצה בפרט
אבחון מחלת כלי דם קטנים במוח
<p> באמצעות חידושים בשדה הדמיית המוח ניתן לאבחן מחלת כלי דם קטנים במוח.</p>
קראו עוד
מצבי חירום בנוירולוגיה
ישנם מספר מצבים בנוירולוגיה המחייבים אבחון דחוף וטיפול מיידי . איחור בהצעת הטיפול עלול לגרום לחסרים נוירולוגים צמיתים...
קראו עוד
חסמי ביתא- יעילות מול תופעות הלוואי
חסמי ביתא משמשים במגוןן רחב של התויות בעיקר קרדיווסקולריות אולם חשוב להכיר היטב את תופעות הלוואי קודם להתחלת הטיפול.
...
קראו עוד
זעזועיים מוחיים בספורט
<p> חבלתו ראש קלות חוזרות ונשנות בספורט עלולות לגרום לנזק נוירולוגי.</p>
קראו עוד
האם ניתן להעריך צפי קליני לאחר שבץ מוח ?
ישנם מספר מדדים העשויים לסייע בהערכת הצפי לטווח הארוך כבר בימים הראשוניים לאחר הארוע עם כי באופן חלקי בלבד.
קראו עוד