אינני יודע, אינני מומחה בMRI. הרופא של אשתי, הסובלת מהמחלה, אמר בערך כך: לו יכולתי להשיג את תוצאות הMRI של 2000 חולי טרשת נפוצה בארץ, אז תוך התבוננות של 5 דקות לכל אחת יכולתי לומר מי סובל מAPDB ולא מטרשת. כנראה הייתי מוצא כמה עשרות אם לא מאה ומעלה. הבדיקה של אשתי היתה בדיקה גנטית. המחלה נובעת מגן פגום, והוא כמובן רצסיבי. שכיחותו באוכלוסיה האשכנזית כ1:68. שוב, זה לא כאילו אם יתברר שמישהו חולה בAPBD שהוא ייקח מחר כדור וזה יעבור, כרגע אין תרופה למחלה. אבל יש מחקרים והם יקבלו תקציבים והשתתפות מדען לפי מספר המאובחנים. יש סיכוי. הסימנים הראשונים של המחלה מופיעים בדרך כלל בחולים מעל גיל 40. אם אובחנתם הרבה יותר מוקדם, הסיכוי של APBD הוא נמוך. אם אובחנתם בין 40 ו50, המחלה התחילה באיבוד תחושה וחוסר שליטה ברגליים ובקושי בשליטה על הסוגרים, יש סיכוי לא רע.nnהמחלה נובעת מאנזים לא תקין שנוצר ממקטע גנטי שגוי. האנזים הפגום איננו מסוגל לסלק מן הגוף חומר שנקרא פוליגלוקוסן. החומר מצטבר בתאים כרעל, והשפעתו רבה בתאי העצב שהם גדולים וארוכי חיים. אם יהיה ניתן לסלק את הרעל אפילו פעם אחת, התסמינים יתחילו להופיע שוב רק 40-50 שנה יותר מאוחר, ואז, בגיל 100, או שינסו לסלק את הרעל שוב, או שכבר יהיה מאוחר מדי. יש תקווה.nnאני אנסה לברר עם הרופא של אשתי אם יש משהו שאדם שמבין את הMRI יכול לבדוק.

הרופא שלה חשד מפני ש"משהו נראה לא בדיוק זה", והוא במקרה היה בכנס שבו נתן פרופסור לוסוס מהדסה הרצאה על המחלה שהוא חוקר וזה פשוט נשמע לו ייתכן. בינתיים גילה הרופא שלה עוד חמישה מקרים דומים שאובחנו כחולי MS והסתבר שהם חולי APBD. פגשנו אחד מהם בכנס, והוא סיפר על הניתוחים המיותרים שעבר ועל מסכת טילטולים עד שבמקרה הגיע אל הרופא הזה. אני מקווה שהוא יענה לי בקשר לאיך אפשר לראות סימנים ברורים בMRI. ושוב, לא כל מי שמאובחן מאובחן לא נכון, ועדיין אין תרופה למחלה, וכו'. אינני מנסה לזרוע תקווה שעלולה להכזיב.

מדובר במחלת פוליגליקוזן  שהינה מחלה גנטית נדירה הכוללת חולשה מוטורית מתקדמת וכן הפרעות בשליטה על הסוגרים. הרופא המוביל בארץ את הטיפול והמחקר במחלה הינו פרופ. לוסוס מהדסה.

שמעון שלום לך,

האם המחלה קיימת רק אצל אנשים לשני הורים אשכנזים?

זה מאוד מסקרן אותי, אני היום בכיסא גלגלים, המצב הרפואי שלי התחיל בדיוק כפי שאתה מתאר, חולשה ברגל אחת שלאחריה התפתחה לשתי הרגליים ובעיות שליטה בשתן וכיום סובלת מדלקות חוזרות בשתן למרות שמעולם לא היתה דלקת בעבר וגם הגיל מתאים, העניין הוא ששני הורי יוצאי צפון אפריקה.

עשיתי בדיקות רבות מאוד ועד היום אני לא ממש מאובחנת באופן ברור, קיבלתי קורסים רבים מאוד של סולומדרול, עברתי טיפולי פלזמפרסיס ואני מקבלת טיפול לדיכוי מערכת החיסון ועד היום 4 שנים אחרי שזה התחיל אין כל שינוי לטובה והשינוי היה רק בנסיגה תפקודית ותמיד יש בי החשש שאולי הטיפולים יותר מזיקים ממועילים בגלל סימן השאלה באשר למצבי.

אני מטופלת בהדסה, ע"י נוירולוגית ואני מתלבטת האם יש טעם ומקום לבקש לבדוק את הכיוון הזה למרות העובדות שציינתי (מוצא הוריי), אשמח מאוד גם לתגובות של הרופאים כאן בקהילה, חוסר הידיעה הברורה לגורם למצבי הרפואי מתסכל מאוד.

אדמונית יקרה, אם את כבר מטופלת בהדסה ממילא, בקשי שם את פרופסור לוסוס ושאלי אותו. אינני יודע אם המחלה קיימת באוכלוסיות אחרות.