במחקר הגדול ביותר שנערך בתחום - תוך כדי שיתוף פעולה בין טובי החוקרים והמרכזים לטרשת נפוצה בעולם - זוהו 29 גנים הקשורים לטרשת נפוצה ואושש הקשר בין 23 גנים שזוהו בעבר למחלה. כ- 250 חוקרים היו מעורבים במאמץ המשותף לפיצוח הגנים. ממצאיהם פורסמו בכתב העת המדעי Nature.

עד עתה, תוצאות המחקרים הגנטיים בטרשת נפוצה לא הביאו יכולת להעניק ייעוץ גנטי. ייתכן שמחקר זה יפרוץ את הדרך להבנת הנתיבים הביולוגיים המובילים לטרשת נפוצה ויגביר את היכולת לנבא סיכון לתלואה ולהעניק טיפול מוקדם.

כדי לבצע מחקר מסוג GWAS, Genome-Wide Association Screening, בהיקף כה גדול, נעשה איחוד של קבוצות מחקר שונות מ- 15 מדינות, אשר לקחו דגימות DNA מ- 9,772 אנשים עם טרשת נפוצה ומ- 17,376 אנשים ללא טרשת נפוצה.

הצוות הצליח לאושש 23 גנים מתוך 26 הגנים שהיה משוער שהם קשורים למחלה בעקבות מחקרים קודמים וגם זיהה 29 מאפיינים גנטים חדשים שנמצאו כמעלים את הסיכון לטרשת נפוצה, אם כי בהשפעה קטנה.

כשצוות המחקר בחן את תפקוד הגנים הוא מצא שחלק גדול מהם קשורים לתפקוד תאי ה- T. תאי ה- T כנראה משמשים כמתווכים מרכזיים בהתקפה האוטואימונית הראשונית הפוגעת במוח ועמוד השדרה בטרשת נפוצה. הגנים שאותרו היו קשורים בעיקרם לתפקוד ואופן ההתרבותם של תאי ה- T. שני גנים היו קשורים לויטמין D, ממצא המחזק קריאות קודמות של חוקרים לייצב את רמות ויטמין ה- D בקרב אלו עם סיכון לפתח טרשת נפוצה.

המחקר שהתמקד בטרשת נפוצה מתחבר למחקר נוסף שבחן את המאפיינים הגנטיים במחלות אוטואימוניות - מחלות בהן המערכת החיסונית תוקפת את הגוף עצמו.

במחקר, שפורסם בכתב העת המדעי PLoS Genetics, נבחנו 107 מאפיינים גנטים בקרב 7 מחלות אוטואימוניות ידועות: טרשת נפוצה, צליאק, קרוהן, פסוריאזיס, דלקת מפרקים שגרונית, זאבת וסוכרת מסוג 1. 47 מאפיינים גנטיים היו משותפים ליותר ממחלה אחת. מאפיין גנטי אחד חזר על עצמו בכל 7 המחלות שנבדקו.

המחקרים אינם מצביעים על כך שישנם גנים "רעים", או סביבה "רעה", אלא שישנה אינטראקציה בין מאפיינים גנטיים מסוימים ותנאים בסביבה החיצונית אשר ביחד מביאים לטרשת נפוצה. תנאים ייחודיים, נדירים, מתרחשים ומביאים להתפרצות המחלה וכיום אנחנו קרובים יותר מתמיד לפצח ולצמצם את השפעתם.