מידעהצהרת נגישות
תצוגת צבעים באתר(* פועל בדפדפנים מתקדמים מסוג chrome ו- firefox)תצוגה רגילהמותאם לעיוורי צבעיםמותאם לכבדי ראייהא+ 100%א-סגירה

טרשת נפוצה

מנהלי קהילה

ערן ברקוביץ
ערן ברקוביץ
פסיכולוג רפואי מומחה.
פרופ'-איתן-אוריאל
פרופ'-איתן-אוריאל
מומחה בנוירולוגיה, בעל תואר שני במחלות כלי דם של המוח. מנהל המחלקה הנוירולוגית מרכז רפואי בלינסון. מזכיר האיגוד הנוירולוגי בישראל.
ד
ד"ר יובל כרמון
רופא בכיר במחלקה הנוירולוגית ביה"ח מאיר.מנהל מרפאת טרשת נפוצה.
ד
ד"ר אסתר גנלין
רופאה בכירה במכון הנוירולוגי בביה"ח שניידר ומנהלת המרפאה הנוירואימונולוגית בו. בוגרת רפואה בטכניון בהצטיינות. בעלת תואר שני באימונולוגיה בהצטיינות יתרה (אוניברסיטת תל אביב) ותואר דוקטור בביוכימיה (הטכניון). משלבת מחקר קליני ובסיסי בתחום טרשת נפוצה בילדים. חברה בקבוצת המחקר הבין לאומית לטרשת נפוצה בילדים- International Pediatric Multiple Sclerosis Study Group (IPMSSG)

מובילי קהילה

פזית
פזית
הייתי בריאה ורופאת שיניים. כיום , חולה בטרשת נפוצה ואומנית קרמיקה, מציירת ומטפלת באמצעות אומנות. קודם כל אמא לשני ילדים נפלאים וחברה עם כמה אנשים חמים וחכמים. יש מתנה ביכולת ליצור ... זה מאפשר נתינה הלאה וידיעה שגם מי שלא מכיר אותי אישית יוכל לקבל משהו ממני שישמח ויגרום לו הנאה. זו הסיבה שאני כותבת פה. לעזור ולהשיא עצה וגם לקבל ידע ממי ששותפים לדרך הטרשים של טרשת נפוצה בדרך זו או אחרת. 
לביא שיפמן - MS ישראל
לביא שיפמן - MS ישראל
לביא שיפמן הוא ממיסדי חברת MS ישראל בע"מ (חל"צ) ומכהן בה, בהתנדבות, כדירקטור. חברת MS ישראל יוזמת ומנהלת מגוון רחב של פעילויות לחולים בטרשת נפוצה, תוך שהיא מעלה את המודעות הציבורית למחלה, להשלכותיה ותופעות הלוואי שלה. בהשכלתו, הוא מוסמך של הטכניון בחיפה בהנדסת מחשבים, עם התמקדות בתחום רשתות תקשורת ונתונים וכמו כן בוגר, בהצטיינות, של התוכנית לניהול עסקי בכיר של האוניברסיטה העברית בירושלים. בשנת 1990, לאחר שירות קבע בממר"מ, לביא היה ממקימי הסניף הישראלי של חברת מיקרוסופט בישראל (עובד מס. 2) והמנהל הטכני הראשון שלה. בהמשך כיהן גם כסמנכ"ל השיווק והמכירות של מיקרוסופט ישראל ללקוחות גדולים במשק הישראלי. בנוסף לפעילות ההתנדבותית ב-MS ישראל לביא מכהן מזה כ-4 שנים כחבר ועד בעמותת איגוד האינטרנט הישראלי. כמו כן, לביא הוא המקים, הבעלים והעורך הראשי של האתר www.netcheif.com - המספק ידע נרחב ביותר על תחום האינטרנט והתקשורת, תוך התמקדות בסביבה הביתית. לביא נשוי לאורלי שאובחנה כחולת טרשת נפוצה לפני כ-20 שנה, הוא מתגורר בבת-ים ואב לבן ולבת.
עירית לוזון - הבית לחולי טרשת נפוצה
עירית לוזון - הבית לחולי טרשת נפוצה
קהילת הבית לחולי טרשת נפוצה ו-CARE GIVERS הגדולה בישראל של אלפי חולים ובני משפחות, בני זוג וחברים מהמעגלים הקרובים. קהילה תומכת, המפגישה בין חולים וותיקים לחדשים, ומעניקה "במה" להעברת הסיפור האישי, באמצעות ראיונות טלוויזיה, רדיו, ותקשורת כתובה. קהילה שבה אנו מפעילים מערך של תכנים רלוונטיים המתחלפים מידי חודש, סדנאות והרצאות בלייב של אנשי מקצוע ברי סמכא ושל חולים המעניקים מהידע ומסיפורי החיים שלהם ונותנים השראה, מתוך רצון להשפיע, לחולל שינויים, לתמוך ולהנגיש מידע חיוני ומשמעותי לחולים ולסובבים אותם. המלצה נכונה, של חולה וותיק או של איש מקצוע, כאן ועכשיו, יכולה לשנות מהלך חיים של חולים אחרים! הצטרפו אלינו לקהילה חזקה ומשפיעה – הבית לחולי טרשת נפוצה - בפייסבוק
כמוניטרשת נפוצהחדשותהתגלה גורם סיכון משמעותי לטרשת נפוצה

התגלה גורם סיכון משמעותי לטרשת נפוצה

מוטציה גנטית הקשורה לסיכון מוגבר לטרשת נפוצה התגלתה בזכות משפחה עם 5 אחים שאובחנה אצלם המחלה


(צילום: Shutterstock)
(צילום: Shutterstock)

חוקרים מאוניברסיטת אילינוי בשיקגו מצאו שונות גנטית שמגבירה באופן משמעותי את הסיכון לפתח טרשת נפוצה.

 

טרשת נפוצה היא מחלה אוטואימונית כרונית. אצל אנשים עם טרשת נפוצה תאי מערכת החיסון תוקפים בתהליך דלקתי את המיאלין - החומר המבודד ומגן על סיבי העצב במערכת העצבים המרכזית (המוח וחוט השדרה). משמעות האיבוד של החומר המבודד היא פגיעה ביכולת העצבים להעביר מידע. פגיעה זו מובילה לתסמינים שונים - כמו פגיעה בראייה, נימולים או חוסר תחושה - בהתאם למיקום בו נגרם הנזק למיאלין.

 

הסיבות להתפתחות טרשת נפוצה עדיין אינן ברורות לחלוטין, אך כיום מדענים רבים מאמינים כי המחלה מתפרצת בעקבות שילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים.

 

המחקר החדש איתר גורם סיכון גנטי חזק במיוחד למחלה וזאת בזכות משפחה מיוחדת בה המחלה אובחנה אצל כל האחים – ארבע אחיות ואח, כולם בני 23 עד 26.

 

אחת האחיות השתתפה במחקר אחר וסיפרה לעוזרת המחקר אן בולרן, בדרך אגב, על חמשת האחים אצלם המחלה הופיעה בדרגות חומרה שונות. לבולרן היה ברור כי מדובר במקרה נדיר. היא בדקה את הספרות המדעית ולא מצאה פרסום מדעי על משפחה בה חמישה אחים סובלים מהמחלה. 

 

"מיד התעניינתי באפשרות למחקר גנטי של המשפחה, מכיוון שאצל כל חמשת האחים - כל הדור - אובחנה טרשת נפוצה, כך שהיה לנו סיכוי טוב מאוד לגלות גנים משמעותיים הקשורים למחלה",  בולרן מספרת בהודעה לעיתונות.

 

אותה אחות סיפרה גם שבקרב ארבע האחיות ובקרב הנשים במשפחתה של אימא קיימת שכיחות גבוהה של מחלות הקשורות לתסמונת פויץ-יגרס (Peutz-Jeghers syndrome) - תסמונת גנטית נדירה הנגרמת בשל מוטציה בגן serine-threonine-kinase 11) STK11) ומאופיינת, בין היתר, בעלייה בסיכון לסוגים מסוימים של סרטן בהם סרטן השד, סרטן השחלות וסרטני המעי. הגן STK11 אחראי על דיכוי גידולים וישנן הנחות כי הוא מעורב גם בתפקודים שונים של המוח.

 

סקירה של הספרות המדעית בנושא העלתה מאמר המתאר כי עכברים עם פגיעה בגן STK11 היו בעלי סיכון גבוה לאיבוד מיאלין במערכת העצבים המרכזית – מאפיין מרכזי של מחלת הטרשת הנפוצה.

 

שלוש אחיות מהמשפחה הסכימו להיבדק במסגרת המחקר. בשלושתן החוקרים איתרו מוטציה גנטית המכונה single nucleotide polymorphism או בקיצור SNP בגן STK11.

 

בשלב הבא, כדי לקבוע האם המוטציה SNP אכן יכולה להוות גורם סיכון גנטי לטרשת נפוצה, החוקרים סקרו דגימות DNA של 754 אנשים עם טרשת נפוצה ו-661 אנשים ללא המחלה. נמצא שהמוטציה הגנטית מופיעה פי 1.66 פעמים בקרב נשים עם טרשת נפוצה בהשוואה לנשים ללא טרשת נפוצה, מה שהופך אותה, לדברי החוקרים, לאחד הסמנים הגנטיים החזקים והמשמעותיים ביותר שנמצאו עד היום. ממצאי המחקר פורסמו בכתב העת המדעי ASN NEURO.

 

בהתבסס על הנתונים שנאספו, החוקרים מעריכים כי המוטציה SNP בגן STK11 קיימת בכ-7% מהאנשים באוכלוסייה הכללית. מכיוון ששכיחות האנשים שמפתחים טרשת נפוצה נמוכה בהרבה מ-7%, גם מחקר זה מוביל למסקנה שגורמים נוספים - גנטיים או סביבתיים - מעורבים בהתפתחות המחלה.

 

החוקרים מתכננים לחפש גורמי סיכון גנטיים נוספים למחלת הטרשת הנפוצה בקרב כל בני המשפחה. במקביל הם מתכננים לבחון את תפקודיו של הגן STK11 במעבדה, בכדי לגלות את המסלולים המולקולריים בהם הוא מעורב במחלה.

 

 

ASN Neuro, 2015; 7 (1) DOI: 10.1177/1759091415568914

 

ערן-ברקוביץ
23/03/15 11:06

במעבדת המחקר במרכז לטרשת נפוצה בשיבא מבצעים בדיקות וניסויים גנטיים. יש להם את הטכנולוגיה המתקדמת לפירוט נרחב של ביטויי הגנים. זוהי אינה בדיקה שגרתית ואינה מוצעת דרך שום סל. הבדיקות הללו מבוצעות במסגרת מחקרים. 

כן ניתן לשאול את הנוירולוג המטפל, האם מתבצע מחקר גנטי אליו ניתן להצטרף. כן חשוב להכיר, כי הבדיקות  נכנסות למאגר סטטיסטי מאוד גדול ולרוב לא ניתן לתת משוב אינדיבדואלי לגבי התוצאות (לשים לב ולשאול מראש אם זו הכוונה)

gil-natan
22/03/15 21:10

האם הבדיקה מבוצעת בשיבא ?