ואריאציה נדירה של גן הגורמת להפחתת רמות ויטמין D בגוף, קשורה באופן ישיר לטרשת נפוצה. כך פורסם בכתב העת Annals of Neurology. החוקרים טוענים כי הממצא מאושש את הקשר שנצפה בין טרשת נפוצה ומחסור בוויטמין D.

החוקרים מאוניברסיטת אוקספורד בחנו את הקידוד הגנטי במשפחות בהן ישנם ארבעה או יותר אנשים עם טרשת נפוצה. כשהם ביצעו השוואה לנתונים הקיימים באוכלוסייה הבריאה, זוהה שינוי חשוב בגן CYP27B1.

אנשים היורשים שני עותקים של גן זה מפתחים את מחלת הרככת, מחלה הנגרמת בעקבות מחסור בוויטמין D. עותק אחד של המוטציה הגנטית CYP27B1, משפיע על אנזים חיוני באופן כזה שמביא לכך שבגוף יהיו רמות נמוכות מידי של ויטמין D.

בהמשך החוקרים בחנו 3,000 משפחות בהן ישנם הורים בריאים לילדים עם טרשת נפוצה. הם מצאו 35 הורים שנושאים את הגן עם המוטציה לצד גן תקין. בכל אחד מ- 35 המקרים הללו, הילד עם הטרשת הנפוצה ירש את הגרסא המוטנטית של הגן.

"זה ממצא מדהים שכל 35 הילדים ירשו את הגן. זה כמו להטיל מטבע 35 פעמים וכל הזמן לקבל "פלי", הסיכוי שזה יקרה הוא 32 ביליון ל-1", מסביר החוקר הראשי, פרופ' ג'ורג' אברס.

המחקר מספק עדות חזקה לקשר בין ויטמין D לטרשת נפוצה. הוא מצטרף למחקרים קודמים שהראו שמחסור בוויטמין D, בעיקר במדינות בהן קיימים מעט ימי שמש בשנה, מכפיל את הסיכון לפתח טרשת נפוצה. החוקרים טוענים כי כעת יש לבחון את יעילות הטיפול באמצעות ויטמין D למניעת ועיכוב התפתחות המחלה.

ANN NEUROL 2011 DOI: 10.1002/ana.22678