FSGS) Focal Segmental Glomerulosclerosis) או בעברית - טרשת פקעיתית מוקדית מקטעית - היא מחלה גלומרולרית (מחלה הקשורה לגלומרולים - פקעיות הכליה) הגורמת לתסמונת נפרוטית.

שם המחלה מתאר את השינויים הפתולוגיים הנמצאים בחולים שעוברים ביופסית כליה, המאופיינים בהצטלקויות (סקלרוזיס) אזוריות של חלק מן הגלומרולים.

הנזק הגלומרולרי הנגרם במחלה מוביל לדליפה של חלבונים לשתן, עם התפתחות של פרוטאינוריה משמעותית ו/או תסמונת נפרוטית, שהינה הביטוי הראשון של המחלה.

FSGS אינה שכיחה בילדים אך מהווה כ-35% מהמקרים של תסמונת נפרוטית במבוגרים. ככל שהמחלה מתקדמת יותר, יותר גלומרולים מצטלקים, ובסופו של דבר זה מוביל להתפתחות של אי ספיקת כליות מתקדמת, עד כדי צורך בטיפול כלייתי חליפי - דיאליזה ו/או השתלת כליה.

מה גורם למחלה?

FSGS יכולה להיות מחלה כלייתית ראשונית - ללא סיבה הגורמת לה, או שיכולה להיות משנית למצבים שונים בהם:

• זיהומים: נגיף ה-HIV ו-Parvovirus B19

• תרופות: ליתיום, אינטרפרון-אלפא, ארדיה והרואין

• ירידה במסת הכליה: כליה בודדת מולדת, רפלוקס כרוני או כל מחלה כליה מתקדמת עם ירידת במסת הכליה המתפקדת

• השמנת יתר

• FSGS משפחתי-תורשתי

איך מאבחנים את המחלה?

מרבית החולים מאובחנים בעקבות מציאת חלבון בשתן ללא תסמינים, המתגלה באקראי בבדיקות שתן. תסמונת נפרוטית מלאה קיימת ב-50-70% מהחולים המבוגרים בעת האבחנה. הביטוי הקליני השכיח ביותר של המחלה הוא התפתחות של בצקות ונפיחות בגפיים. יתר לחץ דם קיים ב-30-50% מהחולים בעת האבחנה. ב-50% מהחולים יש גם דם סמוי בשתן (מיקרוהמטוריה). ב-20-30% מהחולים מוצאים כבר באבחנה ירידה בתפקוד הכלייתי, עם אי ספיקת כליות וערכי קריאטינין מוגברים.

כאשר מבצעים איסוף שתן כמותי לחלבון במשך 24 שעות, כמות החלבון בשתן יכולה לנוע בין 1-2 גרם ליממה ועד למעל 30 גרם ליממה. הבדיקות הסרולוגיות השונות שנעשות במסגרת בירור התסמונת הנפרוטית שליליות בדרך כלל.

בכדי לאבחן את המחלה באופן ודאי יש לבצע ביופסית כליה. בביופסית הכליה רואים הצטלקויות (סקלרוזיס) אזוריות של חלק מן הגלומרולים. ככל שהמחלה קשה יותר, יותר גלומרולים מצולקים. מידת ההצטלקות משפיעה גם על מידת אי ספיקת הכליות שיש לחולה, וככל שזו מפושטת יותר, כך אי ספיקת הכליות קשה ומתקדמת יותר.

איך מתקדמת המחלה?

כאמור, במרבית החולים עם FSGS הפרשת החלבון בשתן הולכת ומחמירה עם הזמן, בשל הצטלקויות של יותר ויותר גלומרולים. עם הזמן, מתפתחת אי ספיקת כליות, שהולכת ומתקדמת במשך חודשים-שנים. רק ב- 5% עד 25% מהחולים יש הפוגה ספונטנית של הפרשת החלבון בשתן והתסמונת הנפרוטית.

במידה ואין תגובה לטיפול, מרבית החולים מפתחים אי ספיקת כליות סופנית תוך 5-20 שנים מהאבחנה. כ-50% מהחולים נזקקים לטיפול כלייתי חליפי (דיאליזה או השתלת כליה) תוך 5 שנים מהאבחנה.

גורמי סיכון למהלך מתקדם ומהיר יותר של מחלת הכליה הם:

• פרוטאינוריה מאסיבית או תסמונת נפרוטית בזמן האבחנה
• קריאטינין גבוה בזמן האבחנה
• חולים אפרו-אמריקאים
• מאפיינים מסוימים בביופסית הכליה
• חוסר תגובה לטיפול

התוצאות טובות יותר כאשר יש תגובה טובה לטיפול, עם העלמות הפרשת החלבון בשתן או התסמונת הנפרוטית.

על הטיפול במחלה