התאמת טיפול תרופתי למחלות פסיכיאטריות נחשבת למשימה מורכבת של מלאכת מחשבת, ובמקרים לא מעטים כרוכה בניסוי וטעייה, עד למציאת התרופה ההולמת ביותר במינון היעיל ביותר עבור המטופל. התהליך לאיתור התרופה שתועיל ביותר לשיפור המצב הנפשי עלול לארוך זמן ממושך, לעתים חודשים ואף מעבר לכך.

כך למשל, לפי הערכות ממחקרים, 30% עד 50% מהסובלים מדיכאון לא מגיבים ביעילות לתרופה הפסיכיאטרית שניתנת להם כקו טיפולי ראשון. מחקר קנדי שפורסם באוקטובר 2013 בכתב העת BMC Psychiatry העלה כי במדגם של 139 אנשים שנדרשו לטיפול אנטי פסיכוטי, כעבור שנה כרבע (22%) נזקקו לשנות את התרופה שקיבלו על רקע בעיות יעילות.

לאחרונה הושקה בישראל בדיקה חדשה המכונה נוירופרמג'ן (Neuropharmagen), המאפשרת להתאים את הטיפול התרופתי הפסיכיאטרי לפי הפרופיל הגנטי (DNA) של המטופל, וזאת בהתאם לידע שנאסף ממחקרים על הקשר בין מוטציות גנטיות ספציפיות לבין התגובה לתרופות פסיכיאטריות.

למה משמשת בדיקת נוירופרמג'ן?

במסגרת הבדיקה, שפותחה על ידי חברת הביוטק הספרדית AB-Biotics, מתבצע ניתוח של המטען הגנטי של המטופל, שמתקבל בדגימת רוק. 

לבדיקה שלושה תפקידים עיקריים: קביעת התרופה שתאפשר את התגובה הטובה ביותר של המטופל מבחינת שיפור מצבו הנפשי; בחינת הסיכון של המטופל לפתח תופעות לוואי לתרופות פסיכיאטריות ספציפיות; ובחינת גורמים גנטיים של המטופל הקשורים לאקטיבציה, שחרור בגוף והפרשה של תרופות פסיכיאטריות – לצורך קביעת המינון התרופתי המתאים ביותר למטופל. כל זאת על פי הפרופיל הגנטי של המטופל. בהמשך מאפשרת הבדיקה להפיק סדרת המלצות פרטניות למטופל, שמסייעות לרופא בבחירת הטיפול המתאים ביותר עבור המטופל.

לדברי ד"ר אילן טל, פסיכיאטר מומחה ומנהל הקליניקה לתמיכה רגשית ונפשית בתל אביב, "הבדיקה אוספת את המידע הקיים על השונות הגנטית שמתבטאת במבנה הקולטנים ובמיקומים המשתנים של הקולטנים, ומניחה איזו תרופה תעזור יותר ואיזו פחות, כשידוע שישנם הבדלים בין התרופות בהשפעתן על הקולטנים, וישנה השפעה לפרופיל הגנטי".

עד כמה הגנטיקה משפיעה על התגובה לתרופות?

עם התגברות המחקר הגנטי, עבודות מדגימות כיצד גורמים גנטיים עשויים להשפיע על התגובה לתרופות שונות, בשיעור של עד 85%, בהתאם לתרופה הנבדקת.

גילויים אלה הובילו בין השאר לכך שתרופות ביולוגיות מתקדמות לסרטן נכנסו בשנים האחרונות לסל הבריאות הממלכתי בישראל רק לנשאי מוטציות מסוימות, שאובחנו במחקרים כבעלי סיכויים טובים יותר לתגובה חיובית לטיפול.

מחקרים רבים מתמקדים בקשר בין סמנים גנטיים שונים לבין התגובה לתרופות פסיכיאטריות. כך, למשל, במסגרת מחקר גדול שמומן על ידי המכון הלאומי לבריאות הנפש בארה"ב (NIMH) זיהו חוקרים ישראלים ואיטלקים סמן בגן GRIK4 הקשור בעמידות לתרופות לדיכאון.

איך מבוצעת הבדיקה?

מאחר שתוצאות הבדיקה מכילות מידע מקצועי הדורש פענוח על ידי מומחה רפואי, נדרשת חתימת רופא פסיכיאטר בכל הזמנה של הבדיקה, והיא נשלחת מטעם הרופא לחברה המשווקת ודרכה למעבדה.

ניתוח הפרופיל הגנטי של המטופל מתאפשר באמצעות דגימת רוק. ערכת הבדיקה כוללת משפך המחובר למבחנה לצורך איסוף הרוק, המבוצע ברוב המקרים במרפאה הפסיכיאטרית. המבחנה עם הרוק נשלחת למעבדה שבה מתבצעת סריקה גנטית לאפיון הפרופיל הגנטי של המטופל והתוצאות מנותחות בעזרת תוכנת מחשב עבור התרופות הפסיכיאטריות השונות.

ניתוח הפרופיל הגנטי של המטופל כולל סמנים שונים, שהצטבר כיום ידע ממחקרים בספרות הרפואית הנוגע לקשר בינם לבין התגובה לתרופות פסיכיאטריות, לרבות מוטציות שהימצאותן מעידה על התאמה טובה יותר של תרופה ספציפית. בנוסף, נבחנים סמנים שקשורים בריבוי תופעות לוואי לתרופות מסוימות, וכן סמנים שנמצא קשר בינם לבין דפוסי תגובה לתרופות פסיכיאטריות במינונים שונים, לצורך התאמת המינון התרופתי המועיל ביותר.

אילו תרופות נבחנות במסגרת הבדיקה החדשה?

בישראל זמינות כיום ערכות לשני סוגי בדיקות: בדיקה מסוג CORE הבוחנת התאמה ל-52 מולקולות של תרופות פסיכיאטריות שונות המטפלות בדיכאון וחרדה, סכיזופרניה והפרעה ביפולארית, ובדיקה הקרויה Depression הממוקדת בבחינת ההתאמה של המטופל ל-30 מולקולות של תרופות המטפלות בדיכאון, שמיועדת לאנשים הסובלים מדיכאון ללא הפרעות פסיכיאטריות נלוות.

רשימת התרופות כוללת תרופות שהצטבר לגביהן מידע שקשור בסמנים גנטיים שהוכר במנהל המזון והתרופות האמריקאי (ה-FDA), הקונסורציום לפרמקוגנטיקה קלינית (CPIC) הפועל בארה"ב או קבוצת העבודה הגרמנית בתחום הפרמקוגנטיקה של איגוד הרוקחים הממלכתי הגרמני (KNMP). לדברי החברה המשווקת, כלי האבחון מתעדכן באופן קבוע, עם הופעתם של מחקרים מדעיים חדשים או קווים מנחים חדשים לטיפול. 

הרשימה כוללת בין השאר תרופות נוגדות דיכאון וחרדה כגון ציפרלקס, פרוזק וסרוקסט; תרופות אנטי פסיכוטיות לרבות ריספרדל, זיפרקסה ואחרות; תרופות פסיכיאטריות נוגדות פרכוסים ומייצבי מצב רוח בהן קולנקס וליתיום; ותרופות פסיכיאטריות נוספות, לרבות תרופות ממשפחת האמפטמינים, הכוללות גם את התרופות להפרעות קשב וריכוז עם החומר הפעיל מתילפנידאט (ריטלין וקונצרטה).

מתי מתקבלות תוצאות?

תוצאות הבדיקה זמינות לרופא המזמין בתוכנה ייחודית כחודש ימים לאחר נטילת דגימת הרוק.

מהי עלות הבדיקה?

מחירה של בדיקת CORE הוא 1,069 יורו והמחיר לבדיקת Depression הוא 769 יורו.

האם תרופה שנמצאה בבדיקה החדשה כיעילה בהכרח עובדת?

הבדיקה מבוססת על מחקרים שהצביעו על תועלת בתגובה לתרופות שונות בפרופיל גנטי מסוים, ומאחר ומדובר במחקרים סטטיסטיים, אין ערובה שהטיפול אכן יהיה יעיל עבור המטופל הספציפי. אך לדברי ד"ר טל, "למרות שברור שהתרופה לא תהיה בהכרח יעילה, הבדיקה נותנת מידע נוסף בתחום שהיה בעבר לוטה בערפל, וזוהי קרן אור ראשונה בכיוון שכל הרפואה מתקדמת לעברו – התאמת תרופות לפי הפרופיל הגנטי".